28 (29) лютого щорічний Міжнародний день рідкісних(орфанних) захворювань

28 лютого 2017 року – Міжнародний день рідкісних захворювань

Міжнародний день рідкісних захворювань (Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого.

До групи Орфанних (рідкісних) відносять вродженні (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством  різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші.  Вперше термін «Орфаннi» (сирітські) з`явився в США в 1983 році, коли був прийнятий законодавчий «Акт про Орфаннi препарати » («Orphan Drug Act ») і  який визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів і 300 лікарських засобів, віднесених до цієї категорії. В країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим Орфанним захворюванням страждає кожен 15- й європеєць. В Європі налічується 25 мільйонів хворих з орфанними захворюваннями. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів. Показник частоти рідкісних захворювань 1: 2000 вибраний з фінансово економічних міркувань: він стимулює фармкомпанії розробляти нові лікарські засоби. Але оскільки кількість випущених ліків   досить невелика, їх вартість дуже висока.

Світова статистика орфанних захворювань  свідчить:

  • Поширеність серед населення США 1 : 1 500
  • Поширеність серед населення Євросоюзу          1 : 2 000
  • Поширеність серед населення Австралії 1 : 2 000
  • Поширеність серед населення Росії           1 : 10 000
  • Поширеність серед населення Японії 1 : 50 000

 

  • 50 % хворих на рідкісні захворювання – діти,
  • 10% хворих доживають лише до п’яти років,
  • 12% – до п’ятнадцяти років
  • 50% рідкісних хвороб призводять до інвалідізаціі;
  • кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій – не може вести самостійний спосіб життя.

Рідкісні захворювання мають такі загальні характеристики:

  1. У дитячому віці маніфестує біля 50% рідкісних захворювань.
  2. Обмеження якості життя — від недостатності до втрати будь-якої функції.
  3. Більшість станів не має ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя.
  4. Нагляд за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.
  5. Психологічний аспект: пацієнти з рідкісними захворюваннями і їх сім’ї обтяжують свій стан відчаєм, недоліком надійності на адекватне лікування, відсутністю щоденної підтримки.

Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб — в середньому 5 нових патологій стають відомі щотижня. Усього на сьогоднішній день відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб (вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних та інших), якими страждає 6-8% населення  планети.    Експерти відзначають, що кожного тижня у світі виявляється в середньому п’ять нових невивчених хвороб. На сьогодні таких хвороб нараховується від 6 до 8 тисяч (згідно різних джерел), 75% з яких зачіпають пацієнтів дитячого віку, при цьому 35% таких хворих помирають протягом першого року життя. Вочевидь, що ця проблема має величезний економічний і соціальний тягар для суспільства.

Низька частота цієї групи хвороб призводить до наступних проблем:

  1. Труднощі зі своєчасністю і правильністю постановки діагнозу.
  2. Відсутність адекватного диспансерного спостереження.
  3. Труднощі в отриманні корисної, надійної і своєчасної інформації про патології.
  4. Недостатнє число досліджень.
  5. Розробка нових препаратів для лікуваня економічно не вигідна.
  6. Препарати для лікування вкрай дорогі.
  7. У країнах, що розвиваються, існують обмеження бюджетних відрахувань.

Соціальні аспекти Орфанних захворювань:

  1. Постановка правильного діагнозу: період між появою перших симптомів і установленням діагнозу може бути дуже тривалим, що призводить до підвищення ризику неадекватного лікування.
  2. Брак інформації про захворювання і про можливість отримання допомоги, а також нестача кваліфікованих фахівців.
  3. Брак наукових знань: труднощі в розробці протоколів ведення пацієнтів, визначення терапевтичної стратегії, брак як відповідних медичних препаратов, так і методик їх застосування.
  4. Соціальні наслідки: життя з рідкісним захворюванням зачіпає всі її аспекти: школу,вибір роботи, дозвілля з друзями і емоційну сферу. Можлива ізоляція, виключення з соціуму і дуже часто — обмеження професійних можливостей.
  5. Брак відповідної якості охорони здоров’я: пацієнт з рідкісним захворюваням вимагає уваги і реабілітації у дуже великого кола фахівців.

День рідкісних хвороб відмічається спільнотою 29(28) лютого з метою привернути   увагу суспільства до соціально – значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий  розвиток країни  і доля  кожного із громадян.

Сьогодні  існують  проблеми, від вирішення яких залежить не тільки сьогодення, але  й  стан системи охорони здоров’я в майбутньому.

ДО ЗАГАЛЬНИХ МЕДИЧНИХ І СОЦІАЛЬНИХ ПРОБЛЕМ РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ ВІДНОСЯТЬСЯ:

  • відсутність в Україні реальної статистичної інформації про рідкісні захворювання, а також розроблених механізмів її отримання;
  • відсутність доступних методів ранньої діагностики захворювань у більшості медичних установ України;
  • відсутність якісної наукової інформації про захворювання, доступної широкому колу фахівців і населенню;
  • важкодоступність отримання якісного і довготривалого лікування хворих;
  • тяжкі соціальні наслідки захворювань для суспільства і сімей;
  • відсутність достатньої кількості фахівців високого рівня, які змогли б забезпечити якісну діагностику рідкісних захворювань;
  • наявність економічної невиправданості фінансових внесків у зв’язку з рідкістю хвороби.

ОСНОВНІ СТРАТЕГІЧНІ НАПРЯМИ ДІЯЛЬНОСТІ ВЛАДИ, СУСПІЛЬСТВА ФАХІВЦІВ І НАСЕЛЕННЯ:

  • Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
  • Розпізнавання особливостей рідкісних захворювань.
  • Розробка інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров’я і суспільства в цілому, яка торкається рідкісних захворювань.
  • Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
  • Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.
  • Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.
  • Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації і паліативної допомоги.
  • Розвиток системи громадського контролю в охороні здоров’я, взаємодія з асоціаціями пацієнтів.
  • Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я.
  • Інформативна робота громадських об’єднань стосовно знань та поліпшення побуту батьків та орфанних хворих.
  • Проведення конференцій, зборів для пацієнтів з залучанням фахівців та юристів.
  • Участь громадськості у прийняті рішень стосовно орфанних хворих на всіх етапах формувань забезпечення життєво необхідними медикаментами та спеціалізованими продуктами, у якості громадських рад.

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями. У 2008 році Україна приєдналася до європейської організації з вивчення орфанних хвороб «EURORDIS». У 2011 році вперше Міжнародний День рідкісних захворювань відзначався на всеукраїнському рівні.

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України  № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».  Згідно цього закону  держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги, а громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування в  обсягах і порядку встановленому Урядом і  затверджених МОЗ України. На виконання цього закону профільне Міністерство затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я 10 перегляду.

Харкову, як відомо, належить пріоритет у розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих «рідкісних» хвороб. Ще у 1911 році саме в м. Харкові було надано медико-генетичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році м. Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико — генетичної служби.

В 2016 роцi  було  відкрито Харківський центр рідкісних хвороб, який почав діяти на  базі Харківського  міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру,  бо саме  ця установа  починала надавати допомогу  дітям  з рідкісними хворобами  і починаючи з 1965 року  накопичувала досвід, який став  надбанням  як для вітчизняної медицини так і для населення України.

В Харківському міжобласному спеціалізованому медико-генетичному центрі  за останні 15 років зареєстровано понад 5000  пацієнтів  з різними рідкісними хворобами.      Цей  факт підтверджує, що  хвороби є рідкісними до тих пір, поки вони нам маловідомі. В 1986  році  в Харкові  вперше розпочатий  масовий скринінг  новонароджених на фенілкетонурію, створена асоціація спеціалістів та батьків, які мають дітей  з фенілкетонурією. Постійний моніторинг стану здоров’я дітей  з ФКУ здійснює  ХМСМГЦ –ЦР(О)З. Сьогодні діти  з ФКУ із регіону  обстеження (Полтава, Харків, Чернігів, Суми) знаходяться  під постійним наглядом, і самі  народжують  здорових дітей, а деякі  навчаються  в спеціальних закладах  за  кордоном. Серед  них  є талановиті люди, які працюють в США, Німечинні, Великої Британії. Асоціація дітей  з муковісцидозом, яка створена  в 90-х роках  на  базі  ХМСМГЦ –ЦР(О)З і складається  із батьків  та спеціалістів,  пишається, що діти з цією хворобою не тільки  досягли  світового рівня продовження життя, але й успішно навчаються  і працюють.  Харківський благодійний фонд «Діти зі спинальною м’язовою атрофією»,  створений  В.Матюшенко успішно співпрацює з закордонними асоціаціями. В 2014 році створена  Всеукраїнська  громадська спілка «Орфанні захворювання України»  (президент Кулеша Т.), яка  успішно співпрацює  з ХМСМГЦ –ЦР(О)З.  Для багатьох орфанних хвороб не існує етіотропного лікування. Воно обмежується симптоматичною терапією. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із встановленим діагнозом є висока вартість лікування. Існує поняття «сирітського» або «орфанного» препарату. Це такі ліки, які використовуються для лікування станів хоч у невеликій частині населення, але таких, що загрожують на протязі всього життя.

Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування РЗ залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення. З’являються нові лікарські засоби. Раннє виявлення і своєчасне лікування РЗ дозволяє заощадити великі кошти.  Лікування РЗ повинно стати одним з основних пріоритетних напрямів в країні. Кожен має право на охорону здоров’я і медичну допомогу незалежно від частоти  хвороби.

Держава повинна гарантувати громадянам захист від будь-яких форм дискримінації, обумовленої наявністю у них яких-небудь захворювань. Розробка підходів до діагностики і лікування рідкісних захворювань — основне джерело інновацій в медицині. Цей напрям є індикатором вдосконалення і ефективності роботи системи охорони здоров’я.

Цей напрям стимулює розвиток фармації, біотехнології, генетики і тим самим створює ефективну систему впровадження, і тому має стратегічне системне і інфраструктурне значення.

Розвиток цього напряму — потенційна можливість поліпшити стан здоров’я і подовжити тривалість життя населення.

Кожному з нас впродовж  життя загрожує той або інший прояв рідкісних захворювань.

Результати аналізу сучасних підходів щодо фармацевтичного забезпечення хворих на орфанні захворювання в міжнародній практиці :

Країни Євросоюзу:

  • Безоплатна допомога при складанні протоколу клінічних досліджень
  • 50% пільга на усі необхідні збори впродовж першого року після схвалення ЛЗ
  • Прискорена процедура розгляду документів при реєстрації
  • Можливість реєстрації на основі незакінчених клінічних досліджень
  • Встановлення граничного рівня торгової націнки ЛЗ (в Італії, Іспанії націнка не повинна перевищувати 7,5 євро за упаковку)
  • Створення мережі спеціалізованих центрів, які допускають експериментальне застосування ЛЗ, ще не схвалених офіційно (Німеччина)
  • 50% пільга на обов’язкові митні збори на дореєстраційному етапі
  • Подовження терміну патентного захисту до 10 років

США:

  • Податкові пільги виробникам орфанних препаратів
  • Подовження терміну патентного захисту до 7 років

Основні досягнення у медико-фармацевтичному забезпеченні хворих на орфанні захворювання в Україні припадають на 2016 рік коли було:

  • впорядковано поняття «орфанне захворювання»;
  • удосконалено та приведено у відповідність з європейськими нормами реєстр орфанних захворювань ( налічує 171 нозологію );
  • розроблено порядок пожиттєвого забезпечення хворих лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням;
  • було збільшено фінансування на 50%, порівняно з минулим періодом;
  • виділено фінансування з держбюджету на 4 додаткові нозології, які раніше не фінансувалися;
  • створено спеціальну комісію з питань забезпечення життя людей з особливими потребами;
  • створено Центр орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит»  та відкрито  Харківський  центр рідкісних хвороб  на  базі  ХСМГЦ (зміна  назви).

Напрямки вирішення основних проблем медико-фармацевтичної допомоги хворим на орфанні захворювання в Україні :

  • Завершення розробки Національної програми з рідкісних захворювань, підготовленої в ХНМУ та ХСМГЦ  в 2014 році, що включає питання діагностики, скринінгу, надання медичної і медико-соціальної допомоги хворим
  • Розробка нормативних документів та адаптація чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги хворим ( протоколи лікування, клінічні настанови)
  • Розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі діагностики, лікування і профілактики рідкісних захворювань
  • Збір статистичної інформації про частоту та спектр рідкісних захворювань в Україні
  • Впровадження ефективних методів ранньої діагностики рідкісних захворювань
  • Впровадження ефективних методів лікування і реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями для зниження рівня смертності і інвалідності
  • Підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних захворювань у провідних центрах. Підвищення інформованості лікарів різних спеціальностей і пацієнтів про рідкісні захворювання. 

Відповідна робота з 2014 року  проводиться в ХСМГЦ та  на кафедрі медичної генетики ХНМУ. За цей час значна кількість лікарів  педіатрів, неврологів, акушер-гінекологів  та сімейних лікарів пройшла індивідуальне  навчання з проблеми рідкісних хвороб.

В останні десятиліття відзначається зростання інтересу до Орфанних  захворювань завдяки різним соціальним організаціям. Все це сприяє і зростанню наукових досліджень, різних програм для вивчення особливостей розвитку, клініки, можливостей лікування та реабілітаціі людей з рідкісними захворюваннями.

З метою реалізації специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконаленню системи реабілітації і паліативної допомоги Уряд України підтримав ініціативу Дитячого фонду Організації Об’єднаних Націй (ЮНІСЕФ) та Всеукраїнського громадського об’єднання «Національна асамблея людей з інвалідністю України» щодо запровадження національної платформи раннього втручання  і підписав Меморандум  про співробітництво в цьому напрямку.

Його підписали Міністерство охорони здоров’я, Міністерство освіти , Міністерство соціальної політики, Національна Асамблея людей з інвалідністю України, Благодійний фонд «Інститут раннього втручання», Всеукраїнська Фундація «Захист прав дітей», Фундація «Soft Tulip» (Нідерланди), Європейська асоціація раннього втручання «EURLYAID» та ЮНІСЕФ. Ця платформа будуватиме діалог між громадянським суспільством і урядом щодо системного підходу до послуг раннього втручання в Україні і що допомагатиме маленьким дітям з інвалідністю, порушеннями розвитку та ризиком їх виникнення і їхнім батьками. . За оцінкою експертів, майже 250 000 дітей в Україні у віці від 0 до 4-х років можуть потребувати такої допомоги.

Раннє втручання – це міждисциплінарна сімейно-центрована комплексна допомога для сім’ї з дитиною від народження до 4-х років, що має інвалідність, порушення розвитку чи ризик їх виникнення. Система раннього втручання підтримує всю сім’ю, даючи їй навички, необхідні для забезпечення найкращих умов для збереження здоров’я дитини, її розвитку і освіти. Це допомагає запобігти прогресуванню розладів, а також попереджає інституціоналізацію дітей. Завдяки ранньому втручанню діти і батьки отримують знання, навички, що дозволяють їм ефективно інтегруватися в громади.

         “Сьогодні тисячі закладів охорони здоров’я, освіти та соціального захисту, а також неурядові організації надають різні послуги для дітей з особливими потребами та їхніх сімей в Україні. Проте, послуги в цих установах носять фрагментарний характер і не обов’язково задовольняють потреби маленьких дітей та їхніх батьків всебічно і з фокусом на сім’ю», – сказала Джованна Барберіс, Голова Представництва ЮНІСЕФ в Україні. – “Нові підходи, що включають координацію між різними фахівцями та секторами і враховують всі потреби дітей та їхніх сімей, даватимуть кращі результати для дітей. ЮНІСЕФ вітає уряд з цим кроком, що покращить координацію і ставитиме інтереси дитини передусім в розробці належної системи раннього втручання. Ми сподіваємося, що цей приклад може бути наслідуваний в розробці інших міжгалузевих послуг для дітей і сімей», – додала вона.

Створення системи раннього втручання запровадить міждисциплінарну і комплексну сімейно-центровану допомогу від держави та неурядових організацій для дітей та їхніх сімей. Платформа, що буде створена в рамках підписаного Меморандуму, аналізуватиме найкращий міжнародний та національний досвід функціонування системи раннього втручання, знаходитиме спільні підходи в створенні системи раннього втручання в Україні, радитиме щодо внесення змін до національного законодавства, а також підвищуватиме обізнаність суспільства і сімей з дітьми про раннє втручання.

           Довідково : Уперше програми раннього втручання (РВ) були розроблені у США і країнах ЄС для дітей перших трьох років життя. Наприк­лад, у Німеччині розвиток системи РВ почався у 1970-ті роки. Ця робота, отримавши назву «тандем-партнерство», будувалася на взаємодії між спеціалістами-медиками та психологами.

     В Україні послуга раннього втручання хоча і з’явилася ще в кінці 1990-х років у кількох великих містах, але поки що не набула системного характеру на території всієї країни. Одна з провідних у цьому напрямі установ – Харківський інститут раннього втручання. До речи, крім Харкова, де в ЗОШ №105 з вересня 2017 року почав працювати інклюзивний клас, подібні центри мають з’явитися і в декількох райцентрах області. Це стало можливим завдяки меморандуму про співпрацю між ХОДА та Всеукраїнською благодійною організацією «Благодійний фонд Порошенка» щодо розвитку інклюзивної освіти в Україні. Харківська область є флагманом у реалізації президентських ініціатив. Наприкінці січня поточного року в Балакліївському районі був відкритий перший в області інклюзивно-ресурсний центр.  Інвестиції держави в розвиток раннього втручання, як відзначають фахівці, у багато разів менші за витрати на утримання таких дітей у дитячих будинках та інтернатах. За даними дослідження ЮНІСЕФ, на кожний витрачений долар для розвитку послуги раннього втручання економічний ефект складе 17 доларів. А самі діти з особливостями мають кращі шанси стати рівноправною частиною суспільства.
         Тому тата й мами з усієї України вирішили об’єднати свої зусилля в адвокації послуги раннього втручання перед державою, створивши Всеукраїнський форум «Батьки за раннє втручання», куди увійшли вже близько 70 громадських організацій з десяти регіонів України. 

           В Україні для вирішення питань рідкісних захворювань потрібен державний підхід, створення Національної програми. Такі кроки наблизять нашу державу до гуманістичних європейських стандартів. Саме тому в час, коли проблеми рідкісних захворювань набувають глобального значення в медицині і тим самим стають актуальними для влади, суспільства і населення, а ми стоїмо лише на перших кроках цього складного шляху, який вже опанований в Європі, Всеукраїнська громадська спілка «Орфанні захворювання в Україні», Центр рідкісних хвороб (ХСМГЦ), Український інститут клінічної генетики ХНМУ, фонд «Україна — дітям Харківщини» прийняли рішення об’єднати свої зусилля з державними установами у створенні єдиної соціально-медичної системи надання пацієнтам із рідкісними захворюваннями діагностичної, лікувальної, реабілітаційної і паліативної допомоги і створити Альянс орфанних (рідкісних) хвороб, показати населенню, Владі, суспільству, лікарям, соціальним службам обличчя цієї патології, можливості її попередження та лікування для розробки активних стратегій. З цією метою у м. Харкові  та області  за  підтримки  Харківської обласної  державної адміністрації, Харківської обласної ради, Харківської міської ради за участю профільних фахівців і медичної громадськості в попередні роки були проведені Благодійні марафони з аукціонами  і масштабні заходи – Форуми, присвячені рiдкісним хворобам.

  З метою продовження цієї роботи на 2018 рік заплановано наступне: 

  1. Організація та проведення заходів, присвячених Міжнародному дню рідкісних (орфанних) захворювань у лютому 2018 року.
  2. Організація та проведення заходів, присвячених Міжнародному дню людей з

синдромом Дауна у квітні 2018року.

  1. Організація та проведення заходів, присвячених Міжнародному дню хворих на фенілкетонурію у червні 2018 року.
  2. Організація та проведення Міжнародного форуму  рідкісних  захворювань в червні  2018 року.
  3. ХСМГЦ-ЦР(О)З спільно з французькою компанією візьме участь у пілотній програмі по ранній діагностиці і профілактиці рідкісних захворювань.
  4. ХСМГЦ-ЦР(О)З спільно з компанією  «BioMarin»  починає впровадження програми скринінгу  для  ранньої діагностики рідкісних захворювань.

Довідково: в Обласному  Бюджеті 2018 року  визначені кошти, призначені  на    лікування пацієнтів з рідкісними хворобами загальною сумою в 30 мільйонів грн.

 В теперішній час здійснюються  зусилля ХОДА, ХМР,  та профільної комісії ХОР по приведенню в реальну площину  заходів і запланованих витрат на отримання  засобів лікування пацієнтами із РЗ у відповідному розділі Комплексної обласної програми «Здоров`я Слобожанщини на 2017-2018 роки».

Користуючись нагодою, напередодні Міжнародного дня рідкісних захворювань звертаємось  до представників усіх гілок влади, медичного і інформаційного простору регіону с закликом підтримати і приєднатись до цих ініціатив  і прийняти участь в цих заходах з метою подальшого висвітлення їх в своїх виданнях. Ми впевнені, що за Вашою участю ми зможемо підійти до рішення багатьох важливих задач цієї глобальної соціальної і медичної проблеми у пацієнтів різного віку – попередити раптову смерть, кому, розумову відсталість, фізичні вади у тисячах сімей, повернути їм достойний рівень життя, набути своє місце в нашому суспільстві.