29 лютого 2020 року Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань

28 лютого 2017 року – Міжнародний день рідкісних захворювань

Міжнародний день рідкісних захворювань ( РЗ — Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого.

До групи орфанних (рідкісних) відносять вродженні (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством  різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші.  Вперше термін «Орфаннi» (сирітські) з`явився в США в 1983 році, коли був прийнятий законодавчий «Акт про Орфаннi препарати » («Orphan Drug Act ») і  який визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів і 300 лікарських засобів, віднесених до цієї категорії. В країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим орфанними захворюваннями страждає кожен 15- й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів. Показник частоти рідкісних захворювань 1: 2000 вибраний з фінансово економічних міркувань: він стимулює фармкомпанії розробляти нові лікарські засоби. Але оскільки кількість випущених ліків   досить невелика, їх вартість є дуже високою.

 

Світова статистика орфанних захворювань  свідчить:

  • Поширеність серед населення США 1 : 1 500
  • Поширеність серед населення Євросоюзу 1 : 2 000
  • Поширеність серед населення Австралії 1 : 2 000
  • Поширеність серед населення Росії 1 : 10 000
  • Поширеність серед населення Японії 1 : 50 000
  • 50 % хворих на рідкісні захворювання – діти,
  • 10% хворих доживають лише до п’яти років,
  • 12% – до п’ятнадцяти років
  • 50% рідкісних хвороб призводять до інвалідізаціі;
  • кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій – не може вести самостійний

спосіб життя.

 

Рідкісні захворювання мають такі загальні характеристики:

  1. У дитячому віці маніфестує біля 50% рідкісних захворювань.
  2. Обмеження якості життя — від недостатності до втрати будь-якої функції.
  3. Більшість станів не має ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя.
  4. Нагляд за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.
  5. Психологічний аспект: пацієнти з рідкісними захворюваннями і їх сім’ї обтяжують свій стан відчаєм, недоліком надійності на адекватне лікування, відсутністю щоденної підтримки.

Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб — в середньому 5 нових патологій стають відомі щотижня. Усього на сьогоднішній день відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб (вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних та інших), якими страждає 6-8% населення  планети, і 75% з яких, зачіпають пацієнтів дитячого віку, при цьому 35% таких хворих помирають протягом першого року життя. Вочевидь, що ця проблема має величезний економічний і соціальний тягар для суспільства.

 

Низька частота цієї групи хвороб призводить до наступних проблем:

  1. Труднощі зі своєчасністю і правильністю постановки діагнозу.
  2. Відсутність адекватного диспансерного спостереження.
  3. Труднощі в отриманні корисної, надійної і своєчасної інформації про патології.
  4. Недостатнє число досліджень.
  5. Розробка нових препаратів для лікуваня економічно не вигідна.
  6. Препарати для лікування вкрай дорогі.
  7. У країнах, що розвиваються, існують обмеження бюджетних відрахувань.

 

 

Соціальні аспекти Орфанних захворювань:

  1. Постановка правильного діагнозу: період між появою перших симптомів і установленням діагнозу може бути дуже тривалим, що призводить до підвищення ризику неадекватного лікування.
  2. Брак інформації про захворювання і про можливість отримання допомоги, а також нестача кваліфікованих фахівців.
  3. Брак наукових знань: труднощі в розробці протоколів ведення пацієнтів, визначення терапевтичної стратегії, брак як відповідних медичних препаратов, так і методик їх застосування.
  4. Соціальні наслідки: життя з рідкісним захворюванням зачіпає всі її аспекти: школу,вибір роботи, дозвілля з друзями і емоційну сферу. Можлива ізоляція, виключення з соціуму і дуже часто — обмеження професійних можливостей.
  5. Брак відповідної якості охорони здоров’я: пацієнт з рідкісним захворюваням вимагає уваги і реабілітації у дуже великого кола фахівців.

 

День рідкісних хвороб відмічається спільнотою 29(28) лютого з метою привернути   увагу суспільства до соціально – значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий  розвиток країни  і доля  кожного із громадян.

Сьогодні  існують  проблеми, від вирішення яких залежить не тільки сьогодення, але  й стан системи охорони здоров’я в майбутньому.

 

ДО ЗАГАЛЬНИХ МЕДИЧНИХ І СОЦІАЛЬНИХ ПРОБЛЕМ РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ ВІДНОСЯТЬСЯ:

  • відсутність в Україні реальної статистичної інформації про рідкісні захворювання, а також розроблених механізмів її отримання;
  • відсутність доступних методів ранньої діагностики захворювань у більшості медичних установ України;
  • відсутність якісної наукової інформації про захворювання, доступної широкому колу фахівців і населенню;
  • важкодоступність отримання якісного і довготривалого лікування хворих;
  • тяжкі соціальні наслідки захворювань для суспільства і сімей;
  • відсутність достатньої кількості фахівців високого рівня, які змогли б забезпечити якісну діагностику рідкісних захворювань;
  • наявність економічної невиправданості фінансових внесків у зв’язку з рідкістю хвороби.

 

ОСНОВНІ СТРАТЕГІЧНІ НАПРЯМИ ДІЯЛЬНОСТІ ВЛАДИ, СУСПІЛЬСТВА ФАХІВЦІВ І НАСЕЛЕННЯ:

  • Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
  • Розпізнавання особливостей рідкісних захворювань.
  • Розробка інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров’я і суспільства в цілому, яка торкається рідкісних захворювань.
  • Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
  • Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.
  • Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.
  • Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації і паліативної допомоги.
  • Розвиток системи громадського контролю в охороні здоров’я, взаємодія з асоціаціями пацієнтів.
  • Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я.
  • Інформативна робота громадських об’єднань стосовно знань та поліпшення побуту батьків та орфанних хворих.
  • Проведення конференцій, зборів для пацієнтів з залучанням фахівців та юристів.
  • Участь громадськості у прийняті рішень стосовно орфанних хворих на всіх етапах формувань забезпечення життєво необхідними медикаментами та спеціалізованими продуктами, у якості громадських рад.

 

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями. У 2008 році Україна приєдналася до європейської організації з вивчення орфанних хвороб «EURORDIS». У 2011 році вперше Міжнародний День рідкісних захворювань відзначався на всеукраїнському рівні.

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України  № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».  Згідно цього закону  держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги, а громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування в  обсягах і порядку встановленому Урядом і  затверджених МОЗ України. На виконання цього закону профільне Міністерство затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я 10 перегляду.

Харкову, як відомо, належить пріоритет у розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих «рідкісних» хвороб. Ще у 1911 році саме в м. Харкові було надано медико-генетичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році м. Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико — генетичної служби.

В 2016 роцi  було  відкрито Харківський центр рідкісних (орфанних) захворювань, який почав діяти на  базі Харківського  міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру,  бо саме  ця установа  починала надавати допомогу  дітям  з рідкісними хворобами  і починаючи з 1965 року  накопичувала досвід, який став  надбанням  як для вітчизняної медицини так і для населення України.

В МСМГЦ- ЦР(О)З  рання діагностика і профілактика рідкісних спадкових захворювань є пріоритетним напрямком в роботі.  В 2019 році в МСМГЦ — ЦР (О)З за допомогою звернулися 28 932 пацієнти,  проведено 183135 діагностично-лікувальних маніпуляцій та досліджень, обстежено 38274 новонароджених на фенилкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз, адреногенітальній синдром та  муковісцидоз. В результаті проведення масового скринінгу на доклінічному етапі виявлено: 2 дитини з ФКУ, 11 дітей з вродженим гіпотиреозом, 4 — з муковісцидозом, 2 новонарожденних з адреногенітальним синдромом. Розпочато своєчасне лікування, яке дозволить уникнути важких уражень нервової і єндокринної  систем, ураження легенів  та печінки. Проведено 23120 молекулярно — генетичних досліджень генів схильності до серцево-судинних захворювань, тромбофілійних станів. Це дозволило розробити індивідуальну програму профілактики і лікування пацієнтів з групи ризику соціально значущої патології.

У 2019 році впроваджено такі нові методи діагностики:

  1. 1. Діагностика муковісцидозу за допомогою системи Nanoduct. Система використовує класичний метод індукції поту за допомогою іонофорезу пілокарпіну, який супроводжується аналізом концентрації електролітів за допомогою унікального сенсора. Методика аналізу виключає окрему фазу збору поту і дозволяє проводити аналіз протягом декількох хвилин,  до мінімуму знижується вплив людського фактора. У порівнянні – звичайний потовий  тест проводиться протягом 2 годин.  При використанні системи Nanoduct більш короткий час проводиться стимуляція поту і використовується мінімальна кількість зразка (тільки 3 мікролітра поту). Система Nanoduct — це абсолютно інтегрована діагностична система, яка спрощує процедуру не тільки для немовлят, але і для пацієнтів будь-якого віку.
  2. Дослідження мікроделеціонних синдромів та основних анеуплоїдій методом FISH- гібридизації. Флуоресцентна гібридизація in situ, або FISH-метод (англ. Fluorescence in situ hybridization) — цитогенетичний метод, який застосовують для детекції та визначення положення специфічної послідовності ДНК на метафазних хромосомах або в інтерфазних ядрах in situ. FISH-метод використовують при предімплантаційної, пренатальної та постнатальної генетичної діагностики. За допомогою цього методу ми можемо діагностувати синдроми: Вільямса, Сміта — Магеніса, Прадера — Віллі, Ангельмана, Шерешевського — Тернера, Клайнфелтера, Ді Джорджі, а також пренатально виявити синдроми Дауна, Едвардса і Патау.

Вкрай важливим напрямком діяльності закладу є участь у міжнародному науково-технічному співробітництві. Центр та кафедра, в рамках комплексної  програми Великої Британії «Інтерпретація порушень обміну амінокислот», метою якої є контроль якості визначення порушень обміну амінокислот, приймає участь в напрямку зовнішнього контролю якості при дослідженні органічних кислот сечі і вільних амінокислот крові. Також  МСМГЦ – ЦР(О)З приймає участь у програмі, що проводяться Центром по контролю і попередженню захворювань та асоціацією лабораторій охорони здоров’я (Атланта, США), метою якої є контроль якості визначення рівнів фенілаланіну та тиреотропного гормону в сухих плямах крові при проведенні масового неонатального скринінгу на фенілкетонурію та природжений гіпотиреоз.

Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування РЗ залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення. З’являються нові лікарські засоби. Раннє виявлення і своєчасне лікування РЗ дозволяє заощадити великі кошти.  Лікування РЗ повинно стати одним з основних пріоритетних напрямів в країні. Кожен має право на охорону здоров’я і медичну допомогу незалежно від частоти  хвороби. Держава також повинна гарантувати громадянам захист від будь-яких форм дискримінації, обумовленої наявністю у них яких-небудь захворювань. Розробка підходів до діагностики і лікування рідкісних захворювань — основне джерело інновацій в медицині. Цей напрям є індикатором вдосконалення і ефективності роботи системи охорони здоров’я. Цей напрям стимулює розвиток фармації, біотехнології, генетики і тим самим створює ефективну систему впровадження, і тому має стратегічне системне і інфраструктурне значення. Розвиток цього напряму — потенційна можливість поліпшити стан здоров’я і подовжити тривалість життя населення. Кожному з нас впродовж  життя загрожує той або інший прояв рідкісних захворювань.

Результати аналізу сучасних підходів щодо фармацевтичного забезпечення хворих на орфанні захворювання в міжнародній практиці :

Країни Євросоюзу:

  • Безоплатна допомога при складанні протоколу клінічних досліджень
  • 50% пільга на усі необхідні збори впродовж першого року після схвалення ЛЗ
  • Прискорена процедура розгляду документів при реєстрації
  • Можливість реєстрації на основі незакінчених клінічних досліджень
  • Встановлення граничного рівня торгової націнки ЛЗ (в Італії, Іспанії націнка не повинна перевищувати 7,5 євро за упаковку)
  • Створення мережі спеціалізованих центрів, які допускають експериментальне застосування ЛЗ, ще не схвалених офіційно (Німеччина)
  • 50% пільга на обов’язкові митні збори на дореєстраційному етапі
  • Подовження терміну патентного захисту до 10 років

США:

  • Податкові пільги виробникам орфанних препаратів
  • Подовження терміну патентного захисту до 7 років

 

Основні досягнення у медико-фармацевтичному забезпеченні хворих на орфанні захворювання в Україні:

  • впорядковано поняття «орфанне захворювання»;
  • удосконалено та приведено у відповідність з європейськими нормами реєстр орфанних захворювань ( налічує 171 нозологію );
  • розроблено порядок пожиттєвого забезпечення хворих лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням;
  • було збільшено фінансування на 50%, порівняно з минулим періодом;
  • виділено фінансування з держбюджету на 4 додаткові нозології, які раніше не фінансувалися;
  • створено спеціальну комісію з питань забезпечення життя людей з особливими потребами;
  • створено Центр орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит» ( м.Київ)  та відкрито  Харківський  центр рідкісних хвороб  на  базі  ХСМГЦ (зміна  назви).

 

Напрямки вирішення основних проблем медико-фармацевтичної допомоги хворим на орфанні захворювання в Україні :

  • Завершення розробки Національної програми з рідкісних захворювань, підготовленої в ХНМУ та ХСМГЦ  в 2014 році, що включає питання діагностики, скринінгу, надання медичної і медико-соціальної допомоги хворим
  • Розробка нормативних документів та адаптація чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги хворим ( протоколи лікування, клінічні настанови)
  • Розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі діагностики, лікування і профілактики рідкісних захворювань
  • Збір статистичної інформації про частоту та спектр рідкісних захворювань в Україні
  • Впровадження ефективних методів ранньої діагностики рідкісних захворювань
  • Впровадження ефективних методів лікування і реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями для зниження рівня смертності і інвалідності
  • Підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних захворювань у провідних центрах. Підвищення інформованості лікарів різних спеціальностей і пацієнтів про рідкісні захворювання.

Відповідна робота, яка з 2014 року  проводилась в МСМГЦ – ЦР(О)З та  на кафедрі медичної генетики ХНМУ, дозволила  значній кількості лікарів  педіатрів, неврологів, акушер-гінекологів  та сімейних лікарів пройти індивідуальне  навчання з проблеми рідкісних хвороб.

В останні десятиліття відзначається зростання інтересу до Орфанних захворювань завдяки різним соціальним організаціям. Все це сприяє і зростанню наукових досліджень, різних програм для вивчення особливостей розвитку, клініки, можливостей лікування та реабілітаціі людей з рідкісними захворюваннями.

Комітет з питань здоров’я нації, медичної допомоги і медичного страхування Верховної Ради України на засіданні у жовтні 2019 року  вирішив звернутися до Президента України з проханням проголосити наступний, 2020 рік — Роком державної підтримки пацієнтів з рідкісними (Орфанних) захворюваннями в Україні для привернення уваги суспільства до проблем таких хворих. Комітетом напрацьовані рекомендації Кабінету Міністрів України, серед яких, зокрема, такі:

— при підготовці проекту Державного бюджету на наступні роки передбачати видатки з Державного бюджету України на повне покриття витрат із забезпечення пацієнтів з рідкісними захворюваннями необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування в міру необхідності;

— розглянути питання про запровадження нової бюджетної програми «Забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами та продуктами для спеціального дієтичного харчування громадян з рідкісними (Орфанних) захворюваннями»;

— розглянути можливість залучення позабюджетного фінансування з не заборонених законодавством джерел для забезпечення пацієнтів з Орфанними захворюваннями необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування;

— розглянути можливість введення нових податків і зборів, зокрема з реклами фармацевтичної продукції, тютюнових виробів, а також з виробництва та обігу солодких газованих напоїв з підвищеним вмістом цукру, направивши надходження від цих податків і зборів на забезпечення пацієнтів з рідкісними захворюваннями лікарськими засобами та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування.

Крім того, пропонувалося: затвердити Національний план дій з профілактики та лікування рідкісних (Орфанних) захворювань в Україні на період 2020-2025 роки, враховуючи в ньому сучасні міжнародні стандарти в цій сфері, і забезпечити його належне щорічне фінансування; внести зміни до відповідних урядових нормативно-правові акти з метою забезпечення можливості здійснення закупівель лікарських засобів і харчових продуктів для спеціального дієтичного харчування за рахунок місцевих бюджетів; розглянути питання про доцільність розробки спеціального закону в сфері організації діагностики, лікування і реабілітації пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

Не можна казати що наша держава повністю обходить увагою цей  напрямок соціальної сфери, але у бюджеті МОЗ України на 2020 рік   на третину скоротились  бюджетні витрати на закупівлю ліків для людей з рідкісними хворобами. На це з посиланням на дані законопроекту про бюджет на 2020 рік вказує Українська правда. Фінансування деяких рідкісних хвороб скоротили майже вдвічі. Наприклад, якщо в 2019 році на дітей хворих на муковісцидоз держава витратила 72,393 млн грн, то в 2020 планують витратити 34,822 млн грн. Також майже вдвічі урізали фінансування дорослих хворих на гемофілію: з 463,73 млн. грн. в 2019 році до 262 млн. грн. в 2020 році. Вирішити питання додаткового забезпечення громадян, які страждають на орфанни захворюваннями, лікарськими засобами шляхом закупівлі препаратів за рахунок місцевих бюджетів практично неможливо, оскільки такі ліки не внесені до Національного переліку основних лікарських засобів і законодавством фактично обмежена можливість їх придбання за бюджетні кошти. Міністерству охорони здоров’я комітет рекомендував вжити заходів для створення державного реєстру громадян, які страждають рідкісними (Орфанними) захворюваннями, його повноцінного адміністрування та можливості інтеграції в Електронну систему охорони здоров’я (eHealth). Також пропонується опрацювати питання: перегляду і вдосконалення галузевих стандартів діагностики, лікування та профілактики Орфанних захворювань, посилення контролю за їх дотриманням; доцільності створення в структурі МОЗ України окремого структурного підрозділу, який буде займатися питаннями організації медичної допомоги орфанним хворим; створення спеціальних координаційних центрів і мультидисциплінарних бригад лікарів для надання медичної допомоги хворим на рідкісні захворювання; сприяти підвищенню обізнаності лікарів первинної ланки щодо ранньої діагностики орфанних захворювань і ряду інших.

Комітет вирішив звернутися до місцевих державних адміністрацій та органів місцевого самоврядування і рекомендувати: розглянути можливість розробки та затвердження місцевих програм з надання медичної допомоги, медико-соціальної, соціальної реабілітації хворих рідкісними захворюваннями і соціальної підтримки сімей з дітьми, що мають такі захворювання, забезпечивши належне фінансування таких програм; забезпечити своєчасне формування та подання МОЗ інформації про захворюваність населення регіону рідкісними (Орфанних) захворюваннями і потреби в забезпеченні таких хворих життєво необхідними лікарськими засобами і відповідними харчовими продуктами; організувати інформаційно-роз’яснювальну роботу з питань надання медичної допомоги, медико-соціальної, соціальної реабілітації хворих рідкісними захворюваннями і соціальної підтримки сімей з дітьми, що мають такі захворювання, із залученням до цієї роботи представників громадськості.

Як ми бачимо в Україні для вирішення питань рідкісних захворювань потрібен більш  державний підхід, необхідне створення Національної програми. Такі кроки наблизять нашу державу до гуманістичних європейських стандартів. Саме тому в час, коли проблеми рідкісних захворювань набувають глобального значення в медицині і тим самим стають актуальними для влади, суспільства і населення, а ми стоїмо лише на перших кроках цього складного шляху, який вже опанований в Європі, Всеукраїнська громадська спілка «Орфанні захворювання в Україні», Центр рідкісних хвороб (МСМГЦ – ЦР(О)З), Український інститут клінічної генетики ХНМУ, фонд «Україна — дітям Харківщини» прийняли рішення об’єднати свої зусилля з державними установами у створенні єдиної соціально-медичної системи надання пацієнтам із рідкісними захворюваннями діагностичної, лікувальної, реабілітаційної і паліативної допомоги і створити Альянс орфанних (рідкісних) хвороб, показати населенню, Владі, суспільству, лікарям, соціальним службам обличчя цієї патології, можливості її попередження та лікування для розробки активних стратегій. З цією метою 15.02.2020 року на засіданні робочої підгрупи з розробки Стратегії розвитку Харківської області на період 2021 – 2027 роки та Плану заходів на 2021 – 2023 роки керівником Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру, доктором медичних наук, депутатом обласної ради Оленою Гречаніною як проект, було презентовано регіональну цільову програму «Здоров’я сім’ї», яка передбачає впровадження єдиної консолідованої системи первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги при соціально значущих спадково обумовлених захворюваннях. Одним із пріоритетних напрямів цієї Програми є забезпечення справедливого доступу до діагностики, лікування та медичної допомоги всім людям, у тому числі тим, які страждають на соціально значущі спадково обумовлені захворювання. Профільною комісією Харківської обласної ради запропоновано її розглянути і затвердити на пленарному засіданні XХІІІ сесії обласної ради, що відбудеться 27 лютого, а також, внести важливі зміни у відповідний розділ програми «Здоров’я Слобожанщини».

У м. Харкові  та області  вже стали традиційними Благодійні марафони з аукціонами  і масштабні заходи – Форуми, присвячені рiдкісним хворобам, які відбуваються за  підтримки  Харківської обласної  державної адміністрації, Харківської обласної ради, Харківської міської ради за участю профільних фахівців і медичної громадськості. В теперішній час здійснюються  зусилля ХОДА, ХМР  та профільної комісії ХОР по приведенню в реальну площину  заходів і запланованих витрат на отримання  засобів лікування пацієнтами із РЗ у відповідному розділі Комплексної обласної програми «Здоров`я Слобожанщини на 2019-2020 роки»

 

          З метою продовження цієї роботи на 2020 рік заплановано наступне:

 

1.Організація та проведення заходів, присвячених Міжнародному дню рідкісних (орфанних) захворювань у березні 2020 року: (Форум «Здорова дитина — здорова сім’я»).

2.Організація та  проведення  21 березня 2020 року заходів, присвячених Міжнародному дню людей з синдромом Дауна.

  1. 3. Організація та проведення у квітні 2020 року заходів, присвячених Міжнародному дню дітей с аутистичними розладами.
  2. Проведення 9 – 11листопада 2020 року міжнародної конференції « Профілактика соціально значущих спадкових захворювань  в сучасному світі еволюційних змін та дезадаптації» .

Користуючись нагодою, напередодні Міжнародного дня рідкісних захворювань звертаємось  до представників усіх гілок влади, медичного і інформаційного простору регіону с закликом підтримати і приєднатись до цих ініціатив  і прийняти участь в цих заходах з метою подальшого висвітлення їх в своїх виданнях. Ми впевнені, що за Вашою участю ми зможемо підійти до рішення багатьох важливих задач цієї глобальної соціальної і медичної проблеми у пацієнтів різного віку – попередити раптову смерть, кому, розумову відсталість, фізичні вади у тисячах сімей, повернути їм достойний рівень життя, набути своє місце в нашому суспільстві.