Участники проекта «Школа местного самоуправления», студенты медицинских факультетов харьковских вузов Таисия Сазонова, Кирилл Дегтярь и Ирина Нечипорук под руководством депутата областного совета, генерального директора Харьковского специализированного медико-генетического центра Елены Гречаниной подготовили проект региональной целевой программы, направленной на профилактику редких (орфанных) заболеваний и оказания помощи больным в 2018-2023 годах.
Напомним, по завершении в июле «Школы местного самоуправления» профессор Елена Гречанина инициировала шефство над студентами-медиками для создания жизнеспособного и общественно значимого проекта. Следовательно, сегодня совместная работа студентов и ведущего отечественного генетика завершилась, в итоге появился документ, в котором очень глубоко охарактеризована проблематика, определены цели и задачи региональной программы.
Как отметила Елена Гречанина, студенты приложили много усилий, чтобы исследование было основательным и комплексным.
«Ежегодно в нашей стране рождается 180 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Более половины из них имеют врожденные пороки, около 35 тысяч — хромосомные болезни, более — 35 тысяч — генные болезни. Число наследственных болезней у человека с каждым годом растет, отмечаются новые формы наследственной патологии. В 1956 г. было известно 700 форм, в 1986 году их число увеличилось до 2000, а в 1992 — до 5710», — говорится в обосновании проблематики.
Цель программы — совершенствование системы ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний, в том числе редких, для создания оптимальных индивидуальных условий для вынашивания беременности, качественной пренатальной диагностики и адекватной терапии, обеспечение диспансерного наблюдения, комплексного лечения и реабилитации больных.
Определены двадцать основных задач программы, среди которых создание регионального реестра наследственных заболеваний, обеспечение больных жизненно необходимыми препаратами, лекарственными средствами, диетическими смесями; совершенствование трехуровневой системы профилактики (преконцепционной — первичной, медицинской — вторичной, и предубеждения осложнений наследственных заболеваний за счет неонатального скрининга, адекватной реабилитации — третичная профилактика) и др.
Для достижения цели и задач программы предложены пути реализации. Важный аспект — материально-техническое обеспечение, в том числе дооснащение медико-генетического центра, открытие качественно оборудованной генетической клиники уточняющей диагностики и реабилитации; обеспечение больных оборудованием, необходимым для их социальной реабилитации — средствами передвижения, средствами гигиены, телекоммуникаций.
Председатель Харьковского областного совета Сергей Чернов, ознакомившись с проектом программы, высказал убеждение, что «эти наработки после обсуждения в постоянных комиссиях и рассмотрения на пленарном заседании дополнят Комплексную программу «Здоровье Слобожанщины».
Источник: 23 сентября 2018, http://oblrada.kharkov.ua/ru/press-center/news/20177-oblasna-kompleksna-programa-zdorov-ya-slobozhanshchini-dopovnitsya-rozdilom-profilaktiki-i-likuvannya-orfannikh-zakhvoryuvan
