ПРЕС-РЕЛІЗ
Міжнародний день рідкісних (орфаних) захворювань
Міжнародний день рідкісних захворювань відзначається 29 лютого за ініціативи Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосних роки відзначається 28 лютого. В Україні 5% населення мають рідкісні захворювання. Якщо зібрати всіх орфаних хворих разом, це буде як би населення одного міста-мільйонника. Цим людям потрібне постійне дороге лікування, підтримка держави і небайдужість кожного з нас. У Харківському регіоні впроваджують єдину консолідовану систему попередження і надання допомоги сім’ям з високим ризиком соціально значущих захворювань. Також прийнята регіональна цільова програма «Здоров’я сім’ї» на 2020-2027 роки.
До групи Орфаних (рідкісних) відносять вроджені (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством різних країн. У країнах Євросоюзу тим чи іншим орфаним захворюванням страждає кожен 15-й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше, ніж в 1 випадку на 2000 жителів. Показник частоти рідкісних захворювань 1: 2000 вибраний з фінансово економічних міркувань: він стимулює фармкомпанії розробляти нові лікарські засоби. Оскільки кількість випущених ліків досить невелика, їх вартість дуже висока.
Заходи 2021 року присвячені проблемі:
1. Організація і проведення заходів, присвячених Міжнародному дню рідкісних (орфаних) захворювань в березні 2021:
2. Організація і проведення в березні 2021 року заходів, присвячених Міжнародному дню людей з синдромом Дауна.
3. Організація і проведення в квітні 2021 року заходів, присвячених Міжнародному дню дітей з аутистичними розладами.
Харків: статистика і проблема рідкісних захворювань
Харкову, як відомо, належить пріоритет в розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих «рідкісних» хвороб. Ще в 1911 році саме в Харкові була організована медико-генетична допомога пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико генетичної служби.
У 2016 році був відкритий Харківський центр рідкісних (орфаних) захворювань, який почав діяти на базі Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру. І, починаючи з 1965 року, накопичував безцінний досвід.
Рання діагностика і профілактика рідкісних спадкових захворювань є пріоритетним напрямком в роботі. У 2020 році в МСМГЦ — ЦР(О)З за допомогою звернулися 23609 пацієнтів, серед них дітей до 17 років – 12111. Проведено 751703 діагностично-лікувальних маніпуляцій і досліджень, проведено 162766 досліджень на фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. В результаті проведення масового скринінгу на доклінічному етапі виявлено 4 дитини з ФКУ, 3 дітей з вродженим гіпотиреозом, 3 дитини з муковісцидозом, 3 новонароджених з адреногенітальним синдромом. Розпочато своєчасне лікування, яке дозволить уникнути важких уражень нервової і ендокринної систем, ураження легень і печінки. Проведено 11681 молекулярно-генетичних досліджень генів схильності до серцево-судинних захворювань, тромбофільних станів. Це дозволило розробити індивідуальну програму профілактики і лікування пацієнтів з групи ризику соціально значущої патології. В рамках міжнародного співробітництва проводиться селективний скринінг на мукополісахарідоз, хворобу Помпе, хворобу Гоше, хворобу Фабрі.
Питання фінансування та реформа медицини
Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення.
Під час першого етапу реформування Центр перетворений в комунальне некомерційне підприємство Харківської обласної ради. При впровадженні другого етапу реформування гарантоване відшкодування Національною службою здоров’я України за надані медичні послуги не охопило жодного виду лікувальної діяльності, яку проводить Центр, що перетворює його в звичайну амбулаторну допомогу і не дає можливості для дійсно ефективного надання спеціалізованої висококваліфікованої медичної допомоги населенню України.
При укладанні договору з Національною службою здоров’я України щорічний бюджет Центру скоротився з 1 квітня 2020 на 10 млн грн, в 2019 році бюджет Центру становив 14 млн грн, а гранична сума відшкодування за надані медичні послуги на 2020 рік склала 1 млн 200 грн, що становить 12% від потреби. Таким чином, при відсутності необхідних сум на відшкодування і необхідних пакетів гарантованих медичних послуг подальше існування Центру, який займається такою складною патологією, знаходиться під загрозою. Як ми бачимо, в Україні для вирішення питань рідкісних захворювань потрібен більш державний підхід, необхідне створення дієвої Національної програми.
