Міжнародний день рідкісних захворювань ( РЗ — Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого.
До групи орфанних (рідкісних) відносять вродженні (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші. Вперше термін «Орфаннi» (сирітські) з`явився в США в 1983 році, коли був прийнятий законодавчий «Акт про Орфаннi препарати » («Orphan Drug Act ») і який визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів і 300 лікарських засобів, віднесених до цієї категорії. В країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим орфанними захворюваннями страждає кожен 15- й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів.
Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб — в середньому 5 нових патологій стають відомі щотижня. Усього на сьогоднішній день відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб (вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних та інших), якими страждає 6-8% населення планети, і 75% з яких, зачіпають пацієнтів дитячого віку, при цьому 35% таких хворих помирають протягом першого року життя. Вочевидь, що ця проблема має величезний економічний і соціальний тягар для суспільства.
В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». Згідно цього закону держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги, а громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування в обсягах і порядку встановлених Урядом і затверджених МОЗ України. На виконання цього закону профільне Міністерство затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я 10 перегляду.
Харкову, як відомо, належить пріоритет у розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих «рідкісних» хвороб. Ще у 1911 році саме в м. Харкові було надано медико-генетичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році м. Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико — генетичної служби.
В 2016 роцi було відкрито Харківський центр рідкісних (орфанних) захворювань, який почав діяти на базі Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру, бо саме ця установа починала надавати допомогу дітям з рідкісними хворобами і починаючи з 1965 року, накопичувала досвід, який став надбанням як для вітчизняної медицини так і для населення України.
У 2020 році на базі МСМГЦ — ЦР(О)З створено відділення регістра рідкісних спадкових захворювань в Харкові і Харківській області. Підвищений інтерес до реєстрації пацієнтів з різними рідкістними захворюваннями обумовлений потребою в інформації про реальний клінічний перебіг орфанних захворювань та оцінці безпеки медичних технологій, які застосовуються, а також у підвищенні ефективності лікування. Використання регістру у МСМГЦ-ЦР(О)З є зручним та доступним інструментом для вирішення великої кількості організаційних та дослідницьких питань рідкістної клінічної патології.
В регіоні впроваджують єдину консолідовану систему попередження і надання допомоги сім’ям з високим ризиком соціально значущих захворювань. Прийнята регіональна цільова програма «Здоров’я сім’ї» на 2020-2027 роки. Програма розроблена за участю профільних фахівців комунального некомерційного підприємства Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізованої медико-генетичний центр — центр рідкісних (Орфанних) захворювань». Програма розроблена з метою організації доступної та ефективної системи надання медичних послуг та створення умов для здорового способу життя населення, а також для впровадження єдиної консолідованої системи первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги при соціально значущих спадково обумовлених захворюваннях в сім’ях Харківської області. До таких захворювань насамперед належать тромбофілічні стани, що ведуть до інсультів, інфарктів, передчасної смерті в різному віці; психоневрологічні порушення, такі як аутистичні розлади, синдром дефіциту уваги і гіперактивності, метаболічні порушення. Соціальна значущість цих порушень зумовлена їх частотою і ступенем загрози здоров’ю. У тому числі 1500 немовлят народжується з метаболічними порушеннями, 57% є носіями загрози розвитку тромбофілічних станів і психічних порушень. Одним з пріоритетних напрямків програми є забезпечення справедливого доступу до діагностики, лікування та надання медичної допомоги; організація навчання фахівців системи охорони здоров’я для поліпшення діагностики спадково обумовлених захворювань; стимулювання інноваційних досліджень з рідкісних захворювань, особливо в області лікування на регіональному рівні; розробка нових препаратів і методів лікування тощо. У період реалізації програми впровадять низку кроків. Серед яких забезпечення необхідною інформацією про первинну профілактику соціально значущих спадково обумовлених захворювань майбутніх подружжя, починаючи з моменту подачі ними заяви про шлюб в режимі on-line. Також передбачено доручити підрозділу «Здорова дитина — щаслива родина», яке планується створити при обласному медико-генетичному центрі, забезпечувати групу ризику відповідною медико-генетичною допомогою, системою моніторингу (диспансерне спостереження) в процесі співпраці з первинною ланкою. Крім того, кожну новонароджену дитину планується забезпечити Паспортом новонародженого з обов’язковою генетичною інформацією, що включає дані про групу крові, Rh, загальну оцінку лікаря-генетика, результати неонатального скринінгу (на метаболічні захворювання, тромбофілічний стан і психоневрологічні захворювання, фактори ризику та рекомендації щодо диспансерного спостереження). Очікувані результати дії програми: зниження рівня смертності, збільшення тривалості та поліпшення якості життя хворих соціально значущими спадково зумовленими захворюваннями, підвищення рівня освіченості батьків і членів сімей хворих, а також лікарів різних спеціальностей з питань діагностики, лікування та профілактики соціально значимих спадково обумовлених захворювань. Фінансування буде здійснюватися відповідно до законодавства за рахунок коштів державного, обласного та місцевих бюджетів, а також інших джерел, не заборонених законодавством, і за рахунок субвенцій інших регіонів.
За ініціативи Харківської обласної державної (військової) адміністрації Департаментом охорони здоров’я було розроблено комплексну обласну програму «Здоров’я Слобожанщини» на 2023 – 2025 роки (далі – Програма) , яка затверджена рішенням XIV сесії VIII скликання обласної ради від 24 грудня 2022 року за № 464-VIII.
Серед основних напрямів діяльності Програми на 2023 – 2025 роки які зможуть забезпечити виконання завдань і досягнення цільових показників значна роль відведена виконанню окремих заходів щодо вирішення проблем , пов`язаних з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Заходи сьомого розділу Рішення Харківської обласної ради а саме п.14 передбачено забезпечення цього пільгового, або соціально особливого контингенту, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання за рахунок коштів державного, місцевих бюджетів Харківської області, у межах їхніх реальних можливостей, а також інших джерел, не заборонених законодавством, у тому числі гуманітарної допомоги, на виконання постанови Кабінету Міністрів України від 31.03.2015 року № 160.
Виконання цього завдання стане можливе завдяки комплексному підходу до цієї проблеми і впровадженню наступних заходів:
- Проведення розширеного неонатального скринінгу 21 рідкісного захворювання на базі КНП ХОР «МІЖОБЛАСНИЙ СПЕЦІАЛІЗОВАНИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР – ЦЕНТР РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ», що визначений регіональним центром неонатального скринінгу;
- Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення;
- Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму обміну речовин;
- -Забезпечення відповідними лікарськими засобами громадян, які страждають на рідкісне (орфанне) захворювання – спінальну м’язову атрофію (із потребою у фінансуванні 198 000 000 грн);
- -Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на рідкісні хвороби системи кровообігу;
- — Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на хвороби шкіри та підшкірної клітковини;
- — Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на рідкісні вроджені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії;
- — Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на рідкісні хвороби кістково-м’язової системи та сполучної;
- — Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби;
- — Забезпечення відповідними засобами громадян, які страждають на рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла;
- — Забезпечення реабілітації хворих на орфанні захворювання, у тому числі з використанням можливостей закладів усіх форм власності;
Відповідальним виконавцем і учасником всіх цих заходів є «МІЖОБЛАСНИЙ СПЕЦІАЛІЗОВАНИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР – ЦЕНТР РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ» а також місцеві органи виконавчої влади та органи місцевого самоврядування адміністративно-територіальних одиниць області; комунальні заклади охорони здоров’я.
Також слід зазначити ще про один, не менш важливий напрямок роботи, де до відповідального виконавця і учасника доєднується ще один заклад обласного рівня — КНП ХОР «ОБЛАСНИЙ ЦЕНТР МЕДИЧНОЇ СТАТИСТИКИ, ЗДОРОВОГО СПОСОБУ ЖИТТЯ ТА ІНФОРМАЦІЙНО-АНАЛІТИЧНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ» а саме в частині:
- Проведення широкого інформування населення щодо ранньої діагностики та попередження можливих ризиків виникнення орфанних захворювань у нащадків, із запровадженням телемедичних консультацій із закладами охорони здоров’я І та ІІ рівнів надання медичної допомоги для визначення медичних та соціальних проблем у хворих, їхніх рідних та медичних працівників, та відкриттям «гарячої лінії» на базі КНП ХОР «МІЖОБЛАСНИЙ СПЕЦІАЛІЗОВАНИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР – ЦЕНТР РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ»
Все це має сприяти своєчасному виявленню у всіх новонароджених доклінічних ознак небезпечних спадкових захворювань обміну речовин, проведенню раннього лікування і в цілому забезпеченню доступності надання медичної допомоги хворим на орфанні захворювання в регіоні.
