ПРЕСС–РЕЛИЗ
28.02.2019
Международный день редких (орфанных) заболеваний
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней. В невисокосные годы отмечается 28 февраля.
Редкие (Орфанные) заболевания – встречаются с частотой не выше, чем 2 случая на 10 тысяч в общей популяции населения, и угрожают жизни, хронически прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти. Общая частота редких болезней высокая. Из обнаруженных отклонений от нормы 80% случаев квалифицируются как наследственные, а 20% – приобретенные. Каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий – не может вести самостоятельный способ жизни. Препараты для лечения крайне дороги. В бюджете МОЗ финансирование по программам орфанных заболеваний на следующий год увеличено на 226 млн грн и в целом составляет 1,8 млрд гривен. Эти средства, к сожалению, не позволят полностью обеспечить потребность в лекарствах абсолютно всех орфанных больных – для этого нужно 4 млрд гривне. Об этом Министерство здравоохранения сообщило Министерству финансов в бюджетном запросе на 2019-2021 годы.
Мероприятия 2018 года, посвящённые проблеме:
- Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню редких (орфанных) заболеваний в марте 2019: (Форум «За жизнь и здоровье детей»).
- Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню людей с синдромом Дауна в феврале 2019: (8 февраля 2019року — презентация просмотра и обсуждения документального фильма «Три товарища»).
- Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню больных фенилкетонурией В 2019 году года:
— 6-7 июня 2019року — Международный симпозиум «Мутации и вариации при первичных и вторичных митохондриальных дисфункциях и редкой наследственной патологии»;
— Март 2019 — Межрегиональная конференция «Болезнь Гоше — проблемы диагностики и лечения»;
Харьков и проблема редких заболеваний
Харькову принадлежит приоритет в разработке методов диагностики, лечения и реабилитации так называемых «редких» болезней. Ещё в 1911 году именно в Харькове пациенты с такими заболеваниями стали получать медико-генетическую помощь на уровне того времени. А в 1965 году в Харькове вернулись к этой проблематике: была создана медико-генетическая служба. На учёте в Харьковском специализированном медико-генетическом центре на сегодня более 5000 пациентов с различными редкими болезнями. Кроме обязательного обследования всех беременных в Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) обращаются и другие люди, у которых появился повод для беспокойства. В рамках областной комплексной программы Здоровье Слобожанщины на 2019 запланированы средства, предназначенные для лечения пациентов с редкими болезнями общей суммой более чем 50 млн грн. А также более 20 млн грн. для ранней диагностики и профилактики орфанных заболеваний.
Только за 2018 в Харькове внедрены новые методы диагностики в виде селективного скрининга на болезни Гоше, Помпе, Фабри и мукополисахаридозы, на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии.
Также разработаны новые направления в научно-консультативно-лечебной работе.
Основные достижения в медико-фармацевтическом обеспечении больных Орфанные заболевания в Украине:
- упорядочено понятие «Орфанные заболевания»;
- усовершенствован и приведен в соответствие с европейскими нормами реестр орфанных заболеваний (насчитывает 171 нозологию)
- разработан порядок пожизненного обеспечения больных лекарственными средствами и специальным диетическим питанием;
- было увеличено финансирование на 50% по сравнению с прошлым периодом;
- выделено финансирование из госбюджета на 4 дополнительные нозологии, которые ранее не финансировались;
- создана специальная комиссия по вопросам обеспечения жизни людей с особыми потребностями;
создан Центр орфанных заболеваний на базе НДСБ «Охматдет» и открыт Харьковский центр редких болезней на базе ХСМГЦ (изменение названия).
Социальные аспекты Орфанных заболеваний в Украине и мире:
- Социальные последствия: жизнь с редким заболеванием затрагивает все ее аспекты: школу, выбор работы, досуга с друзьями и эмоциональную сферу. Возможна изоляция, исключение из социума и очень часто — ограничение профессиональных возможностей.
- Недостаток соответствующего качества здравоохранения: пациент с редким заболеванием требует внимания и реабилитации с участием очень большого круга специалистов.
Обеспечение доступа к своевременному, эффективному, пожизненному лечению редких заболеваний зависит от взаимодействия государства, общества, специалистов и населения. Благодаря биотехнологиям появляются новые лекарственные средства. Раннее выявление и своевременное лечение редких заболеваний позволяет сэкономить большие средства. Лечение редких заболеваний должно стать одним из основных приоритетных направлений в стране. Каждый имеет право на охрану здоровья и медицинскую помощь независимо от частоты заболеваний.
Редкие заболевания имеют такие общие характеристики:
- В детском возрасте проявляются около 50% редких заболеваний.
- Ограничение качества жизни — от недостаточности или потери какой-либо существенной функции.
- Большинство состояний не имеет эффективного лечения, и лишь в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни.
- Надзор за пациентом с редким заболеванием очень сложный: семьи сталкиваются с огромной проблемой обеспечения лекарствами.
- Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи обременяют своё состояние отчаянием, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием ежедневной поддержки.
Без кардинальных сдвигов и концентрации усилий всех причастных к этой большой проблеме успеха не добиться.
