Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань

28 лютого 2017 року – Міжнародний день рідкісних захворювань

Міжнародний день рідкісних захворювань ( РЗ — Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого.

До групи орфанних (рідкісних) відносять вродженні (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством  різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші.  Вперше термін «Орфаннi» (сирітські) з`явився в США в 1983 році, коли був прийнятий законодавчий «Акт про Орфаннi препарати » («Orphan Drug Act ») і  який визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів і 300 лікарських засобів, віднесених до цієї категорії. В країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим орфанними захворюваннями страждає кожен 15- й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів. Показник частоти рідкісних захворювань 1: 2000 вибраний з фінансово економічних міркувань: він стимулює фармкомпанії розробляти нові лікарські засоби. Але оскільки кількість випущених ліків   досить невелика, їх вартість є дуже високою.

Світова статистика орфанних захворювань  свідчить:

  • Поширеність серед населення США                                1 : 1 500
  • Поширеність серед населення Євросоюзу                       1 : 2 000
  • Поширеність серед населення Австралії                          1 : 2 000
  • Поширеність серед населення Росії                                  1 : 10 000
  • Поширеність серед населення Японії                               1 : 50 000
  • 50 % хворих на рідкісні захворювання – діти,
  • 10% хворих доживають лише до п’яти років,
  • 12% – до п’ятнадцяти років
  • 50% рідкісних хвороб призводять до інвалідізаціі;
  • кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій – не може вести самостійний  спосіб життя.

Рідкісні захворювання мають такі загальні характеристики:

1. У дитячому віці маніфестує біля 50% рідкісних захворювань.

2. Обмеження якості життя — від недостатності до втрати будь-якої функції.

3. Більшість станів не має ефективного лікування, в деяких випадках можлива корекція окремих симптомів для поліпшення якості життя.

4. Нагляд  за пацієнтом з рідкісним захворюванням дуже складний: сім’ї стикаються з величезною проблемою забезпечення ліками.

5. Психологічний аспект: пацієнти з рідкісними захворюваннями і їх сім’ї обтяжують свій стан відчаєм, недоліком надійності на адекватне лікування, відсутністю щоденної підтримки.

Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб — в середньому 5 нових патологій стають відомі щотижня. Усього на сьогоднішній день відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб (вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних та інших), якими страждає 6-8% населення  планети, і 75% з яких, зачіпають пацієнтів дитячого віку, при цьому 35% таких хворих помирають протягом першого року життя. Вочевидь, що ця проблема має величезний економічний і соціальний тягар для суспільства.

Низька частота цієї групи хвороб призводить до наступних проблем:

1. Труднощі зі своєчасністю і правильністю постановки діагнозу.

2. Відсутність адекватного диспансерного спостереження.

3. Труднощі в отриманні корисної, надійної і своєчасної інформації про патології.

4. Недостатнє число досліджень.

5. Розробка нових препаратів для лікуваня економічно не вигідна.

6. Препарати для лікування вкрай дорогі.

7. У країнах, що розвиваються, існують обмеження бюджетних відрахувань.

Соціальні аспекти Орфанних захворювань:

1. Постановка правильного діагнозу: період між появою перших симптомів і установленням діагнозу може бути дуже тривалим, що призводить до підвищення ризику неадекватного лікування.

2. Брак інформації про  захворювання і про можливість отримання допомоги, а також нестача кваліфікованих фахівців.

3. Брак наукових знань: труднощі в розробці протоколів ведення пацієнтів, визначення терапевтичної стратегії, брак як відповідних медичних препаратов, так і методик їх застосування.

4. Соціальні наслідки: життя з рідкісним  захворюванням зачіпає всі її аспекти: школу,вибір роботи, дозвілля з друзями і емоційну сферу. Можлива ізоляція, виключення з соціуму і дуже часто — обмеження професійних можливостей.

5. Брак відповідної якості охорони здоров’я: пацієнт з рідкісним захворюваням вимагає уваги і реабілітації у дуже великого кола фахівців.

День рідкісних хвороб відмічається спільнотою 28(29) лютого з метою привернути   увагу суспільства до соціально – значущої проблеми, від вирішення якої залежить сталий  розвиток країни  і доля  кожного із громадян.

Сьогодні  існують  проблеми, від вирішення яких залежить не тільки сьогодення, але  й стан системи охорони здоров’я в майбутньому.

ДО ЗАГАЛЬНИХ МЕДИЧНИХ І СОЦІАЛЬНИХ ПРОБЛЕМ РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ ВІДНОСЯТЬСЯ:

  • відсутність в Україні реальної статистичної інформації про рідкісні захворювання, а також розроблених механізмів її отримання;
  • відсутність доступних методів ранньої діагностики захворювань у більшості медичних установ України;
  • відсутність якісної наукової інформації про захворювання, доступної широкому колу фахівців і населенню;
  • важкодоступність отримання якісного і довготривалого лікування хворих;
  • тяжкі соціальні наслідки захворювань для суспільства і сімей;
  •  відсутність достатньої кількості фахівців високого рівня, які змогли б забезпечити якісну діагностику рідкісних захворювань;
  • наявність економічної невиправданості фінансових внесків у зв’язку з рідкістю хвороби.     

ОСНОВНІ СТРАТЕГІЧНІ НАПРЯМИ ДІЯЛЬНОСТІ ВЛАДИ, СУСПІЛЬСТВА ФАХІВЦІВ І НАСЕЛЕННЯ:

  • Збільшення обсягу знань про епідеміологію рідкісних захворювань.
  • Розпізнавання особливостей рідкісних захворювань.
  • Розробка інформації для пацієнтів, фахівців в галузі охорони здоров’я і суспільства в цілому, яка торкається рідкісних захворювань.
  • Навчання фахівців для поліпшення діагностики рідкісних захворювань.
  • Організація скринінгу, вдосконалення діагностики і забезпечення її доступності.
  • Полегшення доступу пацієнтів до лікування. Стимулювання досліджень.
  • Реалізація специфічних потреб осіб, які страждають рідкісними захворюваннями, вдосконалення системи реабілітації і паліативної допомоги.
  • Розвиток системи громадського контролю в охороні здоров’я, взаємодія з асоціаціями пацієнтів.
  • Створення необхідної інфраструктури, що забезпечує чітку скоординовану роботу усіх складових системи охорони здоров’я.
  • Інформативна робота громадських об’єднань стосовно знань та поліпшення побуту батьків та орфанних хворих.
  • Проведення конференцій, зборів для пацієнтів з залучанням фахівців та юристів.
  • Участь громадськості у прийняті рішень стосовно орфанних хворих на всіх етапах формувань забезпечення життєво необхідними медикаментами та спеціалізованими продуктами, у якості громадських рад.

В країнах ЄС вже розроблені програми щодо ранньої діагностики та лікування громадян з рідкісними захворюваннями. У 2008 році Україна приєдналася до європейської організації з вивчення орфанних хвороб «EURORDIS». У 2011 році вперше Міжнародний День рідкісних захворювань відзначався на всеукраїнському рівні. 

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України  № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».  Згідно цього закону  держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги, а громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування в  обсягах і порядку встановлених Урядом і  затверджених МОЗ України. На виконання цього закону профільне Міністерство затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань із зазначенням кодів Міжнародної статистичної класифікації хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я 10 перегляду.

        Харкову, як відомо, належить пріоритет у розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих «рідкісних» хвороб. Ще у 1911 році саме в м. Харкові було надано медико-генетичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році м. Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико — генетичної служби.

        В 2016 роцi  було  відкрито Харківський центр рідкісних (орфанних) захворювань, який почав діяти на  базі Харківського  міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру,  бо саме  ця установа  починала надавати допомогу  дітям  з рідкісними хворобами  і починаючи з 1965 року,  накопичувала досвід, який став  надбанням  як для вітчизняної медицини так і для населення України.

       Під час першого етапу реформування Центр перетворений в комунальне некомерційне підприємство Харківської обласної ради. Під час впровадження другого етапу реформування гарантоване відшкодування Національною службою здоров’я України за надані медичні послуги не охопило жодного виду лікувальної діяльності, яку проводить Центр, що перетворює його в звичайну амбулаторну допомогу і не дає можливості для надання спеціалізованої висококваліфікованої медичної допомоги населенню України. При укладанні договору з Національною службою здоров’я України щорічний бюджет Центру скоротився з 1 квітня 2020 року

 на 10 млн. грн., у 2019 році бюджет Центру складав 14 млн. грн., а гранична сума відшкодування за надані медичні послуги на 2020 рік склала 1млн. 200 грн, що

 становить 12% від потреби. Таким чином, за відсутності необхідних сум на відшкодування та необхідних пакетів гарантованих медичних послуг подальше існування Центру є під загрозою.

         В МСМГЦ- ЦР(О)З  рання діагностика і профілактика рідкісних спадкових захворювань є пріоритетним напрямком в роботі.  В 2020 році в МСМГЦ — ЦР (О)З за допомогою звернулися 23609 пацієнти, серед них дітей до 17 років – 12111.  Проведено 751703діагностично-лікувальних маніпуляцій та досліджень, проведено 162766 досліджень на  фенилкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз, адреногенітальній синдром та  муковісцидоз. В результаті проведення масового скринінгу на доклінічному етапі виявлено: 4 дитини з ФКУ, 3 дітей з вродженим гіпотиреозом,  3 муковісцидозом,, 3 новонарожденних з адреногенітальним синдромом. Розпочато своєчасне лікування, яке дозволить уникнути важких уражень нервової і єндокринної  систем, ураження легенів  та печінки. Проведено 11681 молекулярно — генетичних досліджень генів схильності до серцево-судинних захворювань, тромбофілійних станів. Це дозволило розробити індивідуальну програму профілактики і лікування пацієнтів з групи ризику соціально значущої патології.  В рамках міжнародного співробітництва проводиться селективний скринінг на мукополісахаридози, хворобу Помпе, хворобу Гоше, хворобу Фабрі.

        У 2020 році в МСМГЦ — ЦР (О) З створено відділення регістра рідкісних спадкових захворювань в Харкові і Харківській області. Регістр осіб, що страждають рідкістними (орфанними) захворюваннями — це персоніфікований список пацієнтів, які страждають хронічними прогресуючими рідкістними (орфанними) захворюваннями та такими, які загрожують життю та призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідізації.  Підвищений інтерес до реєстрації пацієнтів з різними рідкістними захворюваннями обумовлений потребою в інформації про реальний клінічний перебіг орфанних захворювань та оцінці безпеки медичних технологій, які застосовуються, а також у підвищенні ефективності лікування. Використання регістру у МСМГЦ-ЦР(О)З є зручним та доступним інструментом для вирішення великої кількості організаційних та дослідницьких питань рідкістної клінічної патології. В цілому регістр пацієнтів —  це організована система збору інформації про пацієнтів, які мають конкретні захворювання, що знаходяться у певному клінічному стані або отримують/отримували конкретне лікування. Під час ведення регістру будуть оцінюватися демографічні та статистичні дані та особливості перебігу захворювання у регіоні, ефективність різних систем та курсів лікування вживаних препаратів, динаміка показників пацієнта та статистика результатів захворювання. В основі регістрів лежить наглядове дослідження, яке повинно відповідати чотирьом основним цілям:

• опис реального перебігу захворювання;

 • визначення ефективності терапії;

• оцінка безпеки терапії;

 • оцінка ефективності терапії та тривалості життя пацієнтів (або додаткові роки життя з поправкою на якість QALY).

          Бригади лікарів Центру щорічно запрошуються в інші містами України і виїздять в свої вихідні дні на мобільні консультації у Львів, Ужгород, Хмельницький, Одесу, Рівно, Тернопіль, Дніпро, Вінницю для надання допомоги дітям із соціально значущою спадковою патологією. Центр забезпечує ургентні консультації в режимі он-лайн для багатьох міст України.

         Для медичної громадськості регіону проведено  конференціі: «Медицина третього тисячоліття», секція «Медична генетика», «Наслідки взаємодії прогресуючої вірусної інфекції та метаболічних порушень у пацієнтів з рідкісними захворюваннями, синдромом дефіциту уваги та гіперактивності і аутизму». Науково-практична он-лайн конференція з медичної генетики; Школа з рідкісних хвороб для батьків. Ділові запитання – абсолютні; «Генетика Слобожанщини. Шляхи розвитку» Головною метою всіх цих заходів є поглиблення знань щодо  рідкісних хвороб,які перебігають непоміченими.

       Для України вкрай необхідно зберегти ту унікальну роботу, яку здійснює КНП ХОР «Міжобластний спеціалізований медико — генетичний центр-центр рідкісних (орфанних) захворювань» населенню з початку створення медико-генетичної служби України якій до речі виповнилось 55 років. Сусідні держави цінують той досвід, що накопичено за ці роки, тому Азербайджан і Казахстан запросили Центр допомогти у створенні аналогічної медико-генетичної служби в цих країнах. В березні 2020 року було підписано в Адміністрації Президента Казахстану Меморандум про співпрацю і Центр таку співпрацю вже розпочав. Аналогічний Меморандум готовится для підпису в Азербайджані.

        Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування РЗ залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення. З’являються нові лікарські засоби. Раннє виявлення і своєчасне лікування РЗ дозволяє заощадити великі кошти.  Лікування РЗ повинно стати одним з основних пріоритетних напрямів в країні. Кожен має право на охорону здоров’я і медичну допомогу незалежно від частоти  хвороби. Держава також повинна гарантувати громадянам захист від будь-яких форм дискримінації, обумовленої наявністю у них яких-небудь захворювань. Розробка підходів до діагностики і лікування рідкісних захворювань — основне джерело інновацій в медицині. Цей напрям є індикатором вдосконалення і ефективності роботи системи охорони здоров’я. Цей напрям стимулює розвиток фармації, біотехнології, генетики і тим самим створює ефективну систему впровадження, і тому має стратегічне системне і інфраструктурне значення. Розвиток цього напряму — потенційна можливість поліпшити стан здоров’я і подовжити тривалість життя населення. Кожному з нас впродовж  життя загрожує той або інший прояв рідкісних захворювань. 

Результати аналізу сучасних підходів щодо фармацевтичного забезпечення хворих на орфанні захворювання в міжнародній практиці :

Країни Євросоюзу:

  • Безоплатна допомога при складанні протоколу клінічних досліджень
  • 50% пільга на усі необхідні збори впродовж першого року після схвалення ЛЗ
  • Прискорена процедура розгляду документів при реєстрації
  • Можливість реєстрації на основі незакінчених клінічних досліджень
  • Встановлення граничного рівня торгової націнки  ЛЗ (в Італії, Іспанії націнка не повинна перевищувати 7,5 євро за упаковку)
  • Створення мережі спеціалізованих центрів, які допускають експериментальне застосування ЛЗ, ще не схвалених офіційно (Німеччина)
  • 50% пільга на обов’язкові митні збори на дореєстраційному етапі
  • Подовження терміну патентного захисту до 10 років

США:

  • Податкові пільги виробникам орфанних препаратів
  • Подовження терміну патентного захисту до 7 років

Основні досягнення у медико-фармацевтичному забезпеченні хворих на орфанні захворювання в Україні:

  • впорядковано поняття «орфанне захворювання»;
  • удосконалено та приведено у відповідність з європейськими нормами реєстр орфанних захворювань ( налічує 171 нозологію );
  • розроблено порядок пожиттєвого забезпечення хворих лікарськими засобами та спеціальним дієтичним харчуванням;
  • було збільшено фінансування на 50%, порівняно з минулим періодом;
  • виділено фінансування з держбюджету на 4 додаткові нозології, які раніше не фінансувалися;
  • створено спеціальну комісію з питань забезпечення життя людей з особливими потребами;
  • створено  Центр орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит»  (м.Київ)  та відкрито  Харківський  центр рідкісних хвороб  на  базі  ХСМГЦ (зміна  назви).

Напрямки вирішення основних проблем медико-фармацевтичної допомоги хворим на орфанні захворювання в Україні :

  • Завершення розробки Національної програми з рідкісних захворювань, підготовленої в ХНМУ  та ХСМГЦ  в 2014 році, що включає питання діагностики, скринінгу, надання медичної і медико-соціальної допомоги хворим
  • Розробка нормативних документів та адаптація чинного законодавства України до потреб служби надання допомоги хворим ( протоколи лікування, клінічні настанови)
  • Розвиток національної і міжнародної співпраці в галузі діагностики, лікування і профілактики рідкісних захворювань
  • Збір статистичної інформації про частоту та спектр рідкісних захворювань в Україні
  • Впровадження ефективних методів ранньої діагностики рідкісних захворювань
  • Впровадження ефективних методів лікування і реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями для зниження рівня смертності і інвалідності
  • Підготовка кваліфікованих фахівців з діагностики та лікування рідкісних захворювань у провідних центрах. Підвищення інформованості лікарів різних спеціальностей і пацієнтів про рідкісні захворювання.

Відповідна робота, яка з 2014 року  проводилась в МСМГЦ – ЦР(О)З та  на кафедрі медичної генетики ХНМУ, дозволила  значній кількості лікарів  педіатрів, неврологів, акушер-гінекологів  та сімейних лікарів пройти індивідуальне  навчання з проблеми рідкісних хвороб.

В останні десятиліття відзначається зростання інтересу до Орфанних захворювань завдяки різним соціальним організаціям. Все це сприяє  зростанню наукових досліджень, різних програм для вивчення особливостей розвитку, клініки, можливостей лікування та реабілітаціі людей з рідкісними захворюваннями.

          Питання розробки і реалізації дієвого, фундаментального та, головне, системного механізму підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями є пріоритетним завданням для Міністерства охорони здоров’я України. Зокрема, на базі МОЗ України створено робочу групу, яка наразі розробляє Концепцію розвитку системи медичної допомоги громадянам, які страждають на  рідкісні (орфанні) захворювання. Прийнятий законопроєкт N 2538 від 05.12.2019 р.“Про внесення змін до деяких законодавчих актів України, спрямованих на підвищення доступності лікарських засобів, медичних виробів та інших товарів, які закуповуються Особою, уповноваженою на здійснення закупівель у сфері охорони здоров’я”. Саме він дозволить розширити доступ до лікування. Пріоритетними цілями розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання є: 

1. Розробка прозорого та неупередженого підходу до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями;

2. Отримання актуальної епідеміологічної інформації про рідкісні захворювання в Україні;

3. Підвищення доступу до методів раннього виявлення рідкісних захворювань генетичного походження;

4. Забезпечення справедливого доступу пацієнтів із рідкісними захворюваннями до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування;

5.  Удосконалення  надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями ;

6. Забезпечувати координацію допомоги ( медичної допомоги, соціальної інтеграції тощо) пацієнтам з рідкісними захворюваннями та членам їх сімей;

7. Підвищити професійну кваліфікацію фахівців у галузі ранньої діагностики, профілактики та лікування рідкісних захворювань;

8. Збільшити  участь громадських об’єднань пацієнтів із рідкісними захворюваннями у реалізації Концепції;

9. Сприяти соціальному захисту пацієнтів із орфанними захворюваннями та членів їхніх сімей;

10. Підвищити обізнаність населення щодо проблем рідкісних захворювання та їх профілактики;

11. Розвивати міжнародне співробітництво в сфері рідкіcних захворювань.

        Як ми бачимо в Україні для вирішення питань рідкісних захворювань потрібен більш  державний підхід, необхідне створення Національної програми. Такі кроки наблизять нашу державу до гуманістичних європейських стандартів. Саме тому в час, коли проблеми рідкісних захворювань набувають глобального значення в Всеукраїнська громадська спілка «Орфанні захворювання в Україні», Центр рідкісних хвороб (МСМГЦ – ЦР(О)З), Український інститут клінічної генетики ХНМУ, фонд «Україна — дітям Харківщини» прийняли рішення об’єднати свої зусилля з державними установами у створенні єдиної соціально-медичної системи надання пацієнтам із рідкісними захворюваннями діагностичної, лікувальної, реабілітаційної і паліативної допомоги і створити Альянс орфанних (рідкісних) хвороб, показати владі, суспільству, лікарям, соціальним службам обличчя цієї патології, можливості її попередження та лікування для розробки активних стратегій.

        В регіоні впроваджують єдину консолідовану систему попередження і надання допомоги сім’ям з високим ризиком соціально значущих захворювань.  Прийнята регіональна цільова програма «Здоров’я сім’ї» на 2020-2027 роки. Програма розроблена за участю профільних фахівців комунального некомерційного підприємства Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізованої медико-генетичний центр — центр рідкісних (Орфанних) захворювань». Програма розроблена з метою організації доступної та ефективної системи надання медичних послуг та створення умов для здорового способу життя населення, а також для впровадження єдиної консолідованої системи первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги при соціально значущих спадково обумовлених захворюваннях в сім’ях Харківської  області. До таких захворювань насамперед належать тромбофілічні стани, що ведуть до інсультів, інфарктів, передчасної смерті в різному віці; психоневрологічні порушення, такі як аутистичні розлади, синдром дефіциту уваги і гіперактивності, метаболічні порушення.  Соціальна значущість цих порушень зумовлена ​​їх частотою і ступенем загрози здоров’ю.  У тому числі 1500 немовлят народжується з метаболічними порушеннями, 57% є носіями загрози розвитку тромбофілічних станів і психічних порушень. Одним з пріоритетних напрямків програми є забезпечення справедливого доступу до діагностики, лікування та надання медичної допомоги;  організація навчання фахівців системи охорони здоров’я для поліпшення діагностики спадково обумовлених захворювань; стимулювання інноваційних досліджень з рідкісних захворювань, особливо в області лікування на регіональному рівні;  розробка нових препаратів і методів лікування тощо. У період реалізації програми впровадять низку кроків.  Серед яких забезпечення необхідною інформацією про первинну профілактику соціально значущих спадково обумовлених захворювань майбутніх подружжя, починаючи з моменту подачі ними заяви про шлюб в режимі on-line. Також передбачено доручити підрозділу «Здорова дитина — щаслива родина», яке планується створити при обласному медико-генетичному центрі, забезпечувати групу ризику відповідною медико-генетичною допомогою, системою моніторингу (диспансерне спостереження) в процесі співпраці з первинною ланкою. Крім того, кожну новонароджену дитину планується забезпечити Паспортом новонародженого з обов’язковою генетичною інформацією, що включає дані про групу крові, Rh, загальну оцінку лікаря-генетика, результати неонатального скринінгу (на метаболічні захворювання, тромбофілічний стан і психоневрологічні захворювання, фактори ризику та рекомендації щодо диспансерного спостереження). Очікувані результати дії програми: зниження рівня смертності, збільшення тривалості та поліпшення якості життя хворих соціально значущими спадково зумовленими захворюваннями, підвищення рівня освіченості батьків і членів сімей хворих, а також лікарів різних спеціальностей з питань діагностики, лікування та профілактики соціально значимих спадково обумовлених захворювань. Фінансування буде здійснюватися відповідно до законодавства за рахунок коштів державного, обласного та місцевих бюджетів, а також інших джерел, не заборонених законодавством, і за рахунок субвенцій інших регіонів.

          З метою продовження цієї роботи на 2021 рік заплановано наступне:

1.Організація та проведення заходів, присвячених Міжнародному дню рідкісних (орфанних) захворювань у березні 2021 року:

2.Організація та  проведення  у березні 2021 року заходів, присвячених Міжнародному дню людей з синдромом Дауна.

3. Організація та  проведення у квітні 2021 року заходів, присвячених Міжнародному дню дітей с аутистичними розладами.

       Цього року Міжнародний день орфанних захворювань буде особливим! На підтримку пацієнтів у п’яти містах України відбудеться масштабна світлова ініціатива — 15 знакових будівель підсвітять у тематичні кольори європейського об’єднання орфанних хворих .

         Кілька років тому з’явилася нова загальносвітова традиція — в останній день лютого, до Міжнародного дня орфанних захворювань, знакові будівлі по всьому світу підсвічують у символічні кольори — рожевий, зелений та блакитний. Минулого року учасниками глобальної ініціативи стали Бурдж Халіфа в ОАЕ, Колізей та Пізанська вежа в Італії, Емпайр Стейт в США.

        Тепер і Україна долучається до цього глобального руху! З 18 по 28 лютого 15 будівель в Києві, Одесі, Дніпрі, Львові та Маріуполі будуть підсвічені у кольори Дня рідкісних захворювань. Серед них костел Святого Миколая, Грецький парк в Одесі, площа Свободи в Маріуполі та інші.

       Такою ініціативою Громадська спілка «Орфанні захворювання України» спільно з Благодійним Фондом «Орфанні Синиці» та за підтримки Асоціація виробників інноваційних ліків «АПРаД» хоче привернути увагу до хворих на орфанні захворювання.

         В Україні 5% населення мають рідкісні захворювання. Якщо зібрати всіх орфанних хворих разом, це буде ніби населення одного міста-мільйонника. Цим людям потрібне постійне дороговартісне лікування, підтримка держави та небайдужість кожного з нас.Основні месенджі цього року: я підтримую_орфанних,  орфанних_багато, орфанні,сильні.
        Користуючись нагодою, напередодні Міжнародного дня рідкісних захворювань звертаємось  до представників усіх гілок влади, медичного і інформаційного простору регіону с закликом підтримати і приєднатись до цих ініціатив  і прийняти участь в цих заходах з метою подальшого висвітлення їх в своїх виданнях. Ми впевнені, що за Вашою участю ми зможемо підійти до рішення багатьох важливих задач цієї глобальної соціальної і медичної проблеми у пацієнтів різного віку – попередити раптову смерть, кому, розумову відсталість, фізичні вади у тисячах сімей, повернути їм достойний рівень життя, набути своє місце в нашому суспільстві.