ПРЕС-РЕЛІЗ
29.02.2020
Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
Міжнародний день рідкісних захворювань відзначається 29 лютого за ініціативи Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки відзначається 28 лютого.
До групи орфанних (рідкісних) відносять вроджені (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе і інші. Вперше термін «орфанні» (сирітські) з’явився в США в 1983 році. Тоді було визначено близько 1600 відомих захворювань і синдромів, віднесених до цієї категорії. У країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Це означає, що тим чи іншим орфанним захворюванням страждає кожен 15-й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше, ніж в 1 випадку на 2000 жителів. Показник частоти рідкісних захворювань 1: 2000 вибраний з фінансово економічних міркувань: він стимулює фармкомпанії розробляти нові лікарські засоби. Оскільки кількість випущених ліків досить невелика, їх вартість дуже висока.
Заходи 2020 року, присвячені проблемі:
- Організація і проведення заходів, присвячених Міжнародному дню рідкісних (орфанних) захворювань в березні 2020: (Форум «Здорова дитина — здорова сім’я»).
- Організація і проведення 21 березня 2020 року заходів, присвячених Міжнародному дню людей з синдромом Дауна.
- Організація і проведення в квітні 2020 року заходів, присвячених Міжнародному дню дітей з аутистичними розладами.
- Проведення 9 — 11ноября 2020 року міжнародної конференції «Профілактика соціально значущих спадкових захворювань в сучасному світі еволюційних змін і дезадаптації».
Харків: статистика і проблема рідкісних захворювань
Харкову, як відомо, належить пріоритет в розробці методів діагностики, лікування і реабілітації так званих «рідкісних» хвороб. Ще в 1911 році саме в Харкові була організована медико-генетична допомога пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико генетичної служби.
У 2016 році був відкритий Харківський центр рідкісних (орфанних) захворювань, який почав діяти на базі Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру. І, починаючи з 1965 року, накопичував безцінний досвід.
Рання діагностика і профілактика рідкісних спадкових захворювань є пріоритетним напрямком в роботі. У 2019 року в МСМГЦ — ЦР(О)З за допомогою звернулися 28932 пацієнтыв, проведено 183135 діагностичних і лікувальних маніпуляцій і досліджень, обстежено 38274 новонароджених на фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром та муковісцидоз. В результаті проведення масового скринінгу на доклінічному етапі виявлено 2 дитини з ФКУ, 11 дітей з вродженим гіпотиреозом, 4 – з муковісцидозом, 2 новонароджених з адреногенітальним синдромом. Розпочато своєчасне лікування, яке дозволить уникнути важких уражень нервової і ендокринної систем, ураження легень і печінки. Проведено 23120 молекулярно-генетичних дослідження генів щодо схильності до серцево-судинних захворювань, тромбофілійних станів. Це дозволило розробити індивідуальну програму профілактики і лікування пацієнтів з групи ризику соціально значущої патології.
У 2019 впроваджені нові методи діагностики
- Діагностика муковісцидозу за допомогою системи Nanoduct. Методика аналізу дозволяє проводити аналіз протягом декількох хвилин, до мінімуму знижується вплив людського фактора. Це абсолютно інтегрована діагностична система, яка спрощує процедуру не тільки для немовлят, але і для пацієнтів будь-якого віку.
- Дослідження мікроделеційнних синдромів та основних анеуплоїдій методом FISH- гібридизації. Це цитогенетичний метод, за допомогою цього методу ми можемо діагностувати синдроми: Вільямса, Сміта-Магеніса, Прадера-Віллі, Ангельмана, Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Ді Джорджі, а також пренатально виявити синдроми Дауна, Едвардса і Патау.
Питання фінансування
Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення. З’являються нові лікарські засоби. Раннє виявлення і своєчасне лікування дозволяє заощадити великі кошти. Лікування їх має стати одним з основних пріоритетних напрямків в країні. Кожен має право на охорону здоров’я та медичну допомогу незалежно від частоти хвороби.
Але в бюджеті МОЗ України на 2020 рік на третину скоротилися бюджетні витрати на закупівлю ліків для людей з рідкісними хворобами. На це з посиланням на дані законопроекту про бюджет на 2020 рік вказує «Українська правда». Фінансування деяких рідкісних хвороб скоротили майже вдвічі. Наприклад, якщо в 2019 році на дітей хворих на муковісцидоз держава витратила 72393000 грн, то в 2020 планують витратити 34822000 грн. Також майже вдвічі урізали фінансування дорослих хворих на гемофілію: з 463 730 000 грн в 2019 році до 262 млн грн у 2020 році. Вирішити питання додаткового забезпечення громадян, які страждають орфанними захворюваннями, лікарськими засобами шляхом закупівлі препаратів за рахунок місцевих бюджетів практично неможливо, оскільки такі ліки не внесені до Національного переліку основних лікарських засобів і законодавством фактично обмежена можливість їх придбання за бюджетні кошти.
Як ми бачимо, в Україні для вирішення питань рідкісних захворювань потрібен більш державний підхід, необхідне створення Національної програми.
Що робиться на рівні області
З цією метою 15.02.2020 року на засіданні робочої підгрупи з розробки Стратегії розвитку Харківської області на період 2021-2027 роки та Плану заходів на 2021-2023 роки була представлена регіональна цільова програма «Здоров’я сім’ї», яка передбачає впровадження єдиної консолідованої системи первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги при соціально значущих спадково обумовлених захворюваннях. Одним з пріоритетних напрямків цієї програми є забезпечення справедливого доступу до діагностики, лікування та медичної допомоги всім людям, в тому числі тим, які страждають соціально значущими спадково зумовленими захворюваннями. Профільною комісією Харківської обласної ради запропоновано її розглянути і затвердити на пленарному засіданні XХІІІ сесії обласної ради, яка відбудеться 27 лютого, а також внести важливі зміни у відповідний розділ програми «Здоров’я Слобожанщини».
