ПРЕСС–РЕЛИЗ
28.02.2018
Международный день редких (орфанных) заболеваний
Проблема редких заболеваний: без кардинальных сдвигов улучшения не добиться
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней. В невисокосные годы отмечается 28 февраля.
Редкие (Орфанные) заболевания – встречаются с частотой не выше, чем 2 случая на 10 тысяч в общей популяции населения, и угрожают жизни, хронически прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти. Общая частота редких болезней высокая. Из обнаруженных отклонений от нормы 80% случаев квалифицируются как наследственные, а 20% – приобретенные. Каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий – не может вести самостоятельный способ жизни. Препараты для лечения крайне дороги.
Социальные аспекты Орфанных заболеваний в Украине и мире:
- Социальные последствия: жизнь с редким заболеванием затрагивает все ее аспекты: школу, выбор работы, досуга с друзьями и эмоциональную сферу. Возможна изоляция, исключение из социума и очень часто — ограничение профессиональных возможностей.
- Недостаток соответствующего качества здравоохранения: пациент с редким заболеванием требует внимания и реабилитации с участием очень большого круга специалистов.
Обеспечение доступа к своевременному, эффективному, пожизненному лечению редких заболеваний зависит от взаимодействия государства, общества, специалистов и населения. Благодаря биотехнологиям появляются новые лекарственные средства. Раннее выявление и своевременное лечение редких заболеваний позволяет сэкономить большие средства. Лечение редких заболеваний должно стать одним из основных приоритетных направлений в стране. Каждый имеет право на охрану здоровья и медицинскую помощь независимо от частоты заболеваний.
Харьков и проблема редких заболеваний
Харькову принадлежит приоритет в разработке методов диагностики, лечения и реабилитации так называемых «редких» болезней. Ещё в 1911 году именно в Харькове пациенты с такими заболеваниями стали получать медико-генетическую помощь на уровне того времени. А в 1965 году в Харькове вернулись к этой проблематике: была создана медико-генетическая служба. На учёте в Харьковском специализированном медико-генетическом центре на сегодня более 5000 пациентов с различными редкими болезнями. Кроме обязательного обследования всех беременных в Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) обращаются и другие люди, у которых появился повод для беспокойства.
В областном бюджете 2018 финансирование для лечения пациентов с редкими болезнями увеличилось до 30 миллионов гривен. Много внимания уделено в Комплексной областной программе «Здоровье Слобожанщины на 2017-2018 годы».
Мероприятия 2018 года, посвящённые проблеме:
- Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню редких (орфанных) заболеваний в феврале 2018 года.
- Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню людей с
синдромом Дауна в апреле 2018року.
- Организация и проведение мероприятий, посвященных Международному дню больных фенилкетонурией в июне 2018 года.
- Организация и проведение Международного форума редких заболеваний в июне 2018 года.
Редкие заболевания имеют такие общие характеристики:
- В детском возрасте проявляются около 50% редких заболеваний.
- Ограничение качества жизни — от недостаточности или потери какой-либо существенной функции.
- Большинство состояний не имеет эффективного лечения, и лишь в некоторых случаях возможна коррекция отдельных симптомов для улучшения качества жизни.
- Надзор за пациентом с редким заболеванием очень сложный: семьи сталкиваются с огромной проблемой обеспечения лекарствами.
- Психологический аспект: пациенты с редкими заболеваниями и их семьи обременяют своё состояние отчаянием, недостатком надежды на адекватное лечение, отсутствием ежедневной поддержки.
Что делать
Раннее вмешательство — это междисциплинарная семейно-центрированная комплексная помощь для семьи с ребенком от рождения до 4-х лет, имеющий инвалидность, нарушения развития или риск их возникновения. Система раннего вмешательства поддерживает всю семью, давая ей навыки, необходимые для обеспечения лучших условий для сохранения здоровья ребенка, его развития и образования. Это помогает предотвратить прогрессирование расстройств, а также предупреждает институционализацию детей. Благодаря раннему вмешательству дети и родители получают знания, навыки, позволяющие им эффективно интегрироваться в общины.
В Украине услуга раннего вмешательства хотя и появилась еще в конце 1990-х годов в нескольких крупных городах, но пока не приобрела системный характер на территории всей страны. Кроме Харькова, где в СОШ №105 с сентября 2017 начал работать инклюзивный класс, подобные центры должны появиться и в нескольких райцентрах области.
По данным исследования ЮНИСЕФ, на каждый потраченный доллар для развития услуги раннего вмешательства экономический эффект составит 17 долларов. А сами дети с особенностями имеют лучшие шансы стать равноправной частью общества.
Поэтому папы и мамы со всей Украины решили объединить свои усилия в адвокации услуги раннего вмешательства перед государством, создав Всеукраинский форум «Родители за раннее вмешательство», куда вошли уже около 70 общественных организаций из десяти регионов Украины. В 2014 году создан Всеукраинский общественный союз «Орфанные заболевания Украины».
Без кардинальных сдвигов и концентрации усилий всех причастных к этой большой проблеме успеха не добиться.
