Міжнародний день рідкісних захворювань ( РЗ — Rare Disease Day) затверджений 29 лютого за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб. У невисокосні роки цей день відзначається 28 лютого.
До групи орфанних (рідкісних) відносять вродженні (спадкові) або придбані захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством різних країн. Наприклад, до даної патології відносять такі відомі захворювання, як фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші. Вперше термін «Орфаннi» (сирітські) з`явився в США в 1983 році, коли був прийнятий законодавчий «Акт про Орфаннi препарати » («Orphan Drug Act ») і який визначив близько 1600 відомих захворювань і синдромів і 300 лікарських засобів, віднесених до цієї категорії. В країнах Євросоюзу сьогодні зареєстровано близько 30 мільйонів пацієнтів з рідкісними захворюваннями, це означає, що тим чи іншим орфанними захворюваннями страждає кожен 15- й європеєць. Згідно з існуючими вимогами, захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів.
Діагностичні методи сучасної медицини стають все більш досконалими, і з розвитком науки виявляється все більше рідкісних хвороб.
Ще у 1911 році саме в м. Харкові було надано медико-генетичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями, а в 1965 році м. Харків повернувся до цих проблем шляхом створення медико-генетичної служби. В 2016 роцi було відкрито Харківський центр рідкісних (орфанних) захворювань, який почав діяти на базі Харківського міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру, бо саме ця установа починала надавати допомогу дітям з рідкісними хворобами і починаючи з 1965 року, накопичувала досвід.
В регіоні впроваджують єдину консолідовану систему попередження і надання допомоги сім’ям з високим ризиком соціально значущих захворювань. Прийнята регіональна цільова програма «Здоров’я сім’ї» на 2020-2027 роки. Програма розроблена за участю профільних фахівців комунального некомерційного підприємства Харківської обласної ради «Міжобласний спеціалізованої медико-генетичний центр — центр рідкісних (Орфанних) захворювань».
За ініціативи Харківської обласної державної (військової) адміністрації Департаментом охорони здоров’я було розроблено комплексну обласну програму «Здоров’я Слобожанщини» на 2023 – 2025 роки (далі – Програма) , яка затверджена рішенням XIV сесії VIII скликання обласної ради від 24 грудня 2022 року за № 464-VIII. Серед основних напрямів діяльності Програми на 2023 – 2025 роки які зможуть забезпечити виконання завдань і досягнення цільових показників значна роль відведена виконанню окремих заходів щодо вирішення проблем , пов`язаних з рідкісними (орфанними) захворюваннями.
